Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS) ή αλλιώς νόσος του κινητικού νευρώνα: Τι ξέρουμε για την ασθένεια

Της Βίκυς Κουρλιμπίνη

Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS) ή αλλιώς νόσος του κινητικού νευρώνα: μια σπάνια και εκφυλιστική νευρολογικής νόσος που επηρεάζει τη λειτουργία των μυών και των κινητικών νευρώνων, δηλαδή τα κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν την εκούσια μυϊκή κίνηση.

Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια, που επιδεινώνεται με τον χρόνο, χωρίς να υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία. Καθώς οι νευρώνες καταστρέφονται σταδιακά, οι μύες ατροφούν, ο ασθενής χάνει την ικανότητά του να κινείται, να μιλά, να καταπίνει και τελικά να αναπνέει, διατηρώντας όμως συχνά πλήρη πνευματική διαύγεια. Από αυτή έχασε την ζωή του ο ηθοποιός Γεράσιμος Μιχελής, που αγαπήθηκε από το κοινό μέσα από το ρόλο του "κακού" στην κωμική σειρά "Παρά Πέντε".

Η νόσος έγινε ευρύτερα γνωστή στο παγκόσμιο κοινό κυρίως μέσα από την ιστορία του Stephen Hawking, του θρυλικού Βρετανού θεωρητικού φυσικού, ο οποίος διαγνώστηκε με ALS σε ηλικία μόλις 21 ετών. Παρά το γεγονός ότι του είχαν δώσει μόλις δύο χρόνια ζωής, έζησε πάνω από πέντε δεκαετίες με την ασθένεια.

Η ALS παραμένει μέχρι σήμερα μια από τις πιο επίπονες και μυστηριώδεις ασθένειες του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια προσβάλλει κυρίως άνδρες μεταξύ 40 και 70 ετών. Σε ένα μικρό ποσοστό είναι κληρονομική, λόγω μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια.

Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία στα άκρα, δυσκολία στο βάδισμα, ανεξήγητες πτώσεις, δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση, καθώς και μυϊκές συσπάσεις ή ακούσιες μικροκινήσεις. Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με την περιοχή του σώματος από όπου ξεκινά η εκφύλιση. Σε κάποιες περιπτώσεις η νόσος αρχίζει από τα άνω άκρα ή τα κάτω άκρα (νωτιαία μορφή), ενώ σε άλλες από τους μύες του προσώπου και του λαιμού, επηρεάζοντας πρώιμα την ομιλία και την κατάποση. Καθώς η ALS εξελίσσεται, η μυϊκή αδυναμία επεκτείνεται, οδηγώντας τελικά σε πλήρη παράλυση και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η διάγνωση είναι πρωτίστως κλινική και βασίζεται στη διαπίστωση σημείων άνω και κάτω κινητικού νευρώνα σε διάφορες περιοχές του σώματος, καθώς και στον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών ή συστημικών αιτίων. Εργαστηριακά εργαλεία όπως το ηλεκτρομυογράφημα  αποκαλύπτουν την απονεύρωση και την εκφύλιση των μυών.

Το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται κατά μέσο όρο από 2 έως 5 έτη από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων ή τη διάγνωση. Ωστόσο, η πορεία της νόσου διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Περίπου 50% των ασθενών ζουν περισσότερο από 3 χρόνια, ενώ μόλις 10% των ασθενών ξεπερνούν τη 10ετία.