Σπάνια Νοσήματα: Η αόρατη μάχη χιλιάδων ασθενών και οικογενειών

Γράφει η
Δρ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου
Νευρολόγος, Ψυχίατρος
Διευθύντρια Νευρολογικού Τμήματος
Ιατρικό Κέντρο Αθηνών

Πίσω από κάθε σπάνιο νόσημα υπάρχει μια ξεχωριστή ιστορία – συχνά γεμάτη αναμονή, αναζήτηση, αβεβαιότητα και αγώνα. Αν και λέγονται "σπάνια", τα νοσήματα αυτά δεν είναι τόσο σπάνια, όσο νομίζουμε: αθροιστικά αφορούν περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι τουλάχιστον 600.000 άτομα πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, πολλά εκ των οποίων δεν έχουν ακόμα διαγνωστεί.

Πάνω από 8.000 σπάνια νοσήματα

Σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 8.000 σπάνιες παθήσεις, με νέες να προστίθενται κάθε χρόνο, καθώς η επιστημονική κοινότητα ανακαλύπτει νέες γενετικές μεταλλάξεις και μηχανισμούς.

Τα σπάνια νοσήματα είναι στην πλειονότητά τους γενετικής προέλευσης, εμφανίζονται συχνά στην νεογνική και παιδική ηλικία, και χαρακτηρίζονται από πολυοργανική προσβολή, περίπλοκα συμπτώματα και προοδευτική επιδείνωση.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Νεογνικά και παιδιατρικά νοσήματα

• Νευροεκφυλιστικά νοσήματα (π.χ. νόσος Fabry,νόσος Huntington, νόσος Friedreich, SMA)

• Μεταβολικά σύνδρομα

• Αυτοφλεγμονώδη και αυτοάνοσα νοσήματα

• Μυοπάθειες και νευρομυϊκά σύνδρομα

• Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες

• Σπάνιες μορφές καρκίνων

• Σπάνια αιματολογικά νοσήματα

• Καρδιολογικά νοσήματα

• Ηπατολογικά νοσήματα (νόσος Gausher, νόσος Wilson)

• Νεφρολογικά

• Πνευμονολογικά νοσήματα

• Άλλα σπάνια νοσήματα

Γιατί η διάγνωση καθυστερεί τόσο πολύ;

Η καθυστέρηση της διάγνωσης αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς. Σε πολλές περιπτώσεις, χρειάζονται 5 έως 10 χρόνια για να επιβεβαιωθεί η σωστή διάγνωση. Γιατί;

• Μη ειδικά και ασαφή συμπτώματα, που μοιάζουν με άλλες κοινές παθήσεις.

• Έλλειψη εξειδικευμένων και ενημερωμένων γιατρών στα σπάνια νοσήματα.

• Έλλειψη κέντρων αναφοράς σπανίων παθήσεων σε όλη την Ελλάδα

• Περιορισμένη πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο.

• Ανεπαρκής ενημέρωση στον ευρύτερο ιατρικό κόσμο για τα σπάνια νοσήματα.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο ασθενής συχνά περιφέρεται από ειδικό σε ειδικό, βιώνοντας όχι μόνο τα σωματικά συμπτώματα, αλλά και ψυχολογική εξάντληση. Τελευταία οργανώνονται κέντρα εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων σε Δημόσια και Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία.

Πόσο εμπλέκονται οι Νευρολόγοι;

Η ειδικότητα της Νευρολογίας βρίσκεται στο επίκεντρο της διάγνωσης και παρακολούθησης πολλών σπάνιων νοσημάτων. Εκτιμάται ότι περίπου το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν νευρολογική έκφραση, είτε πρωτογενώς είτε δευτερογενώς.

Οι Νευρολόγοι:

• Αντιμετωπίζουν σπάνια νευροεκφυλιστικά και νευρομυϊκά σύνδρομα

• Αναγνωρίζουν "ασυνήθιστα" νευρολογικά μοτίβα

• Κατευθύνουν τον ασθενή σε γενετικό ή μεταβολικό έλεγχο

• Συμμετέχουν στη διεπιστημονική ομάδα διαχείρισης του ασθενούς

Στα σύγχρονα ιατρικά κέντρα, η συνεργασία Νευρολόγων, Γενετιστών, Παιδιάτρων, Ενδοκρινολόγων, Ανοσολόγων και άλλων ειδικοτήτων είναι θεμελιώδης. Απαιτείται αληθής στενή συνεργασία όλων των ειδικοτήτων που αφορούν τα σπάνια νοσήματα με κοινό στόχο την αντιμετώπιση του σπανίου νοσήματος και τη βελτίωση της καθημερινότητας του ασθενούς και του φροντιστή.

Ο αντίκτυπος στην οικογένεια

Τα σπάνια νοσήματα δεν αφορούν μόνο τον ασθενή. Αγγίζουν βαθιά ολόκληρη την οικογένεια, που συχνά, γίνεται φροντιστής με 24ωρη ευθύνη, αντιμετωπίζει οικονομική επιβάρυνση για εξετάσεις, φάρμακα και θεραπείες, ζει μέσα στην αβεβαιότητα και την απελπισία, με πληροφόρηση τις περισσότερες φορές λανθασμένη και το άγνωστο ενώ είναι απαραίτητη εξαρχής η ορθή αληθής ενημέρωση για τη νόσο, καθώς επίσης και η ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη.

Οι γονείς παιδιών με σπάνια νοσήματα είναι συχνά οι ίδιοι ερευνητές, υποστηρικτές, μεταφραστές επιστημονικών άρθρων, αλλά και οι βασικοί φάροι στήριξης για το παιδί τους. Επίσης, έχουν ιδρύσει την Ένωση Σπανίων Παθήσεων Ελλάδος που είναι μέλος της Ευρωπαϊκής και Παγκόσμιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων.

Νεότερες εξελίξεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων

Η ιατρική κοινότητα τα τελευταία χρόνια κάνει εντυπωσιακά βήματα στην κατανόηση και αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων.

- Ανακάλυψη νέων γονιδίων και μοριακών μηχανισμών

- Γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες (π.χ. για SMA, ορισμένες μορφές τύφλωσης, νόσο Leber ή ανοσοανεπάρκειες)

- Εξατομικευμένα φάρμακα και θεραπείες

- Εξατομικευμένη Ιατρική, που προσαρμόζει τη θεραπεία στο γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.

- Διεθνή Μητρώα καταγραφής ασθενειών, Κλινικές Μελέτες και Ομάδες Υποστήριξης, που φέρνουν ελπίδα και νέες προοπτικές.

Η πρόοδος στην πρόωρη διάγνωση μέσω προγεννητικού και νεογνικού  ελέγχου, η ευρύτερη διαθεσιμότητα του εξατομικευμένου γενετικού ελέγχου και η ενεργοποίηση των συλλόγων ασθενών αλλάζουν σταδιακά το τοπίο.

Στις νεότερες αυτές εξελίξεις στην αντιμετώπιση σπανίων νοσημάτων συμμετέχει και από τον ιδιωτικό τομέα το Ιατρικό Κέντρο Αθηνών με τη δημιουργία ειδικού ιατρείου σπανίων νοσημάτων με ομάδα ιατρών (Νευρολόγο, Καρδιολόγο, Αιματολόγο, Πνευμονολόγο, Νεφρολόγο).

Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι πλέον "ορφανά". Αν και καθένα είναι μοναδικό, όλοι οι ασθενείς έχουν το κοινό δικαίωμα στην έγκαιρη διάγνωση, σωστή φροντίδα και αξιοπρεπή ζωή. Με τη συνεργασία γιατρών, ερευνητών, οικογενειών και της Πολιτείας, μπορούμε να μετατρέψουμε το "σπάνιο" σε γνωστό και αντιμετωπίσιμο νόσημα.

Αν υποπτεύεστε ότι εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας μπορεί να πάσχει από σπάνιο νόσημα, αναζητήστε ιατρική καθοδήγηση από εξειδικευμένο νευρολόγο ή κέντρο αναφοράς. 

Η έγκαιρη αναγνώριση είναι το πρώτο βήμα προς την ελπίδα!

Διαβάστε περισσότερα άρθρα για θέματα που αφορούν την υγείας σας, εδώ