Συνεχης ενημερωση

    Δευτέρα, 11-Νοε-2024 00:01

    Επιστήμονες βρήκαν γενετική υπογραφή του συνδρόμου Down σε αρχαία οστά

    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    *Γράφει ο Carl Zimmer

    Οι επιστήμονες διέγνωσαν το σύνδρομο Down από το DNA στα αρχαία οστά επτά βρεφών, το ένα ηλικίας 5.500 ετών. Η μέθοδός τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Communications", μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς οι προϊστορικές κοινωνίες αντιμετώπιζαν τα άτομα με σύνδρομο Down και άλλες σπάνιες παθήσεις. 

    Το σύνδρομο Down, το οποίο εμφανίζεται σήμερα σε 1 στα 700 μωρά, οφείλεται στην εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Το επιπλέον χρωμόσωμα παράγει επιπλέον πρωτεΐνες, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν πλήθος αλλαγών, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών παθήσεων και μαθησιακών δυσκολιών.

    Οι επιστήμονες δυσκολεύτηκαν να κατανοήσουν το ιστορικό της πάθησης. Σήμερα οι μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση. Στο παρελθόν, ωστόσο, οι γυναίκες ήταν πιο πιθανό να πεθάνουν νεαρές, γεγονός που καθιστούσε το σύνδρομο Down πιο σπάνιο, και τα παιδιά που γεννιούνταν με αυτό ήταν λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν χωρίς τις καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις και άλλες θεραπείες που παρατείνουν τη ζωή τους σήμερα. 

    Οι αρχαιολόγοι μπορούν να αναγνωρίσουν ορισμένες σπάνιες παθήσεις, όπως ο νανισμός, μόνο από τα οστά. Όμως το σύνδρομο Down –γνωστό και ως τρισωμία 21– είναι μια αξιοσημείωτα ποικιλόμορφη ασθένεια.

    Τα άτομα που πάσχουν από αυτό μπορεί να έχουν διαφορετικούς συνδυασμούς συμπτωμάτων και μπορεί να έχουν σοβαρές ή ηπιότερες μορφές. 

    Είναι δύσκολο για τους αρχαιολόγους να διαγνώσουν με σιγουριά αρχαίους σκελετούς με σύνδρομο Down.

    Αντίθετα, δεν είναι δύσκολο να εντοπιστεί γενετικά το σύνδρομο Down, τουλάχιστον σε ζωντανά άτομα. Τα τελευταία χρόνια οι γενετιστές δοκιμάζουν τις μεθόδους τους σε DNA που διατηρείται σε αρχαία οστά. Αλλά και αυτό είναι δύσκολο, επειδή οι επιστήμονες δεν μπορούν απλώς να μετρήσουν τα πλήρη χρωμοσώματα, τα οποία μετά τον θάνατο γίνονται θραύσματα. 

    Το 2020 η Lara Cassidy, γενετίστρια τότε στο Trinity College του Δουβλίνου, και οι συνάδελφοί της χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά αρχαίο DNA για να διαγνώσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down. Εξέτασαν γονίδια από σκελετούς που ήταν θαμμένοι σε τάφο ηλικίας 5.500 ετών στη δυτική Ιρλανδία. Τα οστά ενός αγοριού 6 μηνών περιείχαν ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες DNA από το χρωμόσωμα 21. 

    Έκτοτε ο Adam Rohrlach, στατιστικολόγος τότε στο Ινστιτούτο Max Planck για την Εξελικτική Ανθρωπολογία στη Γερμανία, και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο για την εύρεση της γενετικής υπογραφής, με την οποία μπορούν να εξετάσουν γρήγορα χιλιάδες οστά. 

    Εάν το οστό διατηρούσε ακόμη DNA, η εξέταση έδειχνε πολλά μικροσκοπικά γενετικά θραύσματα. Πολύ συχνά, αυτά προέρχονταν από μικρόβια που αναπτύσσονται στα οστά μετά τον θάνατο. Αλλά ορισμένα οστά περιείχαν επίσης DNA που ήταν ανθρώπινο, και εκείνα με υψηλό ποσοστό επισημάνθηκαν για πρόσθετες εξετάσεις.

    Ο Rohrlach έμαθε ότι το ινστιτούτο είχε εξετάσει σχεδόν 10.000 ανθρώπινα οστά με αυτή τη νέα μέθοδο και τα αποτελέσματα αποθηκεύτηκαν σε μια βάση δεδομένων. Ο Rohrlach και οι συνάδελφοί του σκέφτηκαν ότι θα μπορούσαν να σαρώσουν τη βάση δεδομένων για επιπλέον χρωμοσώματα. 

    Ο ίδιος και οι συνεργάτες του έγραψαν ένα πρόγραμμα που ταξινόμησε τα θραύσματα του ανακτηθέντος DNA ανά χρωμόσωμα. Το πρόγραμμα συνέκρινε το DNA από κάθε οστό με το σύνολο των δειγμάτων. Στη συνέχεια εντόπισε συγκεκριμένα οστά που είχαν ασυνήθιστο αριθμό αλληλουχιών προερχόμενων από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. 

    "Αποδείχθηκε ότι το προαίσθημά μας ήταν σωστό", δήλωσε ο Rohrlach, ο οποίος είναι τώρα αναπληρωτής λέκτορας στο Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας στην Αυστραλία.

    Ανακάλυψαν ότι η συλλογή του ινστιτούτου περιείχε έξι οστά με επιπλέον DNA από το χρωμόσωμα 21 – την υπογραφή του συνδρόμου Down. Τα τρία ανήκαν σε μωρά ηλικίας μόλις ενός έτους και τα άλλα τρία σε έμβρυα που πέθαναν πριν από τη γέννηση.

    Ο Rohrlach έδωσε επίσης συνέχεια στη μελέτη της Cassidy για το 2020. Χρησιμοποίησε το πρόγραμμά του για να αναλύσει την αλληλουχία για τον σκελετό που βρέθηκε στην Ιρλανδία και διαπίστωσε ότι έφερε επίσης ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, επιβεβαιώνοντας την αρχική της διάγνωση. 

    Επιπλέον, ο Rohrlach βρήκε έναν άλλο σκελετό με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Edwards, η οποία συνήθως οδηγεί σε θάνατο πριν από τη γέννηση. Τα οστά προέρχονταν από ένα αγέννητο έμβρυο που είχε πεθάνει στις 40 εβδομάδες και ήταν σοβαρά παραμορφωμένα.

    Η νέα έρευνα δεν επιτρέπει στον Rohrlach και τους συναδέλφους του να προσδιορίσουν πόσο συχνό ήταν το σύνδρομο Down στο παρελθόν. Πολλά παιδιά με την πάθηση πιθανώς πέθαναν πριν από την ενηλικίωση και τα εύθραυστα οστά των παιδιών είναι λιγότερο πιθανό να διατηρηθούν. 

    "Υπάρχει μεγάλη αβεβαιότητα στη δειγματοληψία και στο τι μπορέσαμε και τι δεν μπορέσαμε να βρούμε", δήλωσε ο Rohrlach.

    Αλλά ο Rohrlach βρήκε σημαντικό το γεγονός ότι τρία παιδιά με σύνδρομο Down και το ένα με σύνδρομο Edwards θάφτηκαν όλα σε δύο γειτονικές πόλεις στη βόρεια Ισπανία μεταξύ 2.800 και 2.400 ετών πριν. 

    Κανονικά, οι άνθρωποι σε αυτόν τον πολιτισμό αποτεφρώνονταν μετά τον θάνατο, αλλά αυτά τα παιδιά θάβονταν μέσα σε κτίρια, μερικές φορές με κοσμήματα. "Ήταν ειδικά μωρά που θάβονταν σε αυτά τα σπίτια, για λόγους που απλώς δεν καταλαβαίνουμε ακόμη", υπέθεσε ο Rohrlach.

    Η Δρ Julia Gresky, ανθρωπολόγος στο Γερμανικό Αρχαιολογικό Ινστιτούτο στο Βερολίνο, θεωρεί τη νέα μελέτη σημαντική πρόοδο. Πρώτον, μπορεί να επιτρέψει στους αρχαιολόγους να συγκρίνουν λείψανα που έχουν ταυτοποιηθεί γενετικά με το σύνδρομο Down και να ανακαλύψουν κάποιο κρυφό σύνολο χαρακτηριστικών που είναι κοινά σε όλους τους σκελετούς τους. Η ίδια ελπίζει ότι άλλοι ερευνητές θα χρησιμοποιούσαν το αρχαίο DNA για να φωτίσουν τις κρυφές ιστορίες άλλων σπάνιων ασθενειών.

    *Ο Carl Zimmer είναι αρθρογράφος των "New York Times" για ζητήματα επιστημών. 

    Το άρθρο δημοσιεύθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2024 στους "The New York Times".

    © 2024 The New York Times Company
     

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    Τελευταία άρθρα

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    13:57 02/10

    Νέες στρατηγικές για τη μείωση της βλάβης από το κάπνισμα: Μαθήματα από την Ευρώπη στο 8ο THR Summit

    Η συζήτηση ολοκληρώθηκε από την παρουσίαση της διακήρυξης του επιστημονικού φορέα SCOHRE των προτάσεών του για την ενσωμάτωση της μείωσης της βλάβης στις πολιτικές περιορισμού του καπνίσματος.

    07:30 02/10

    Το έμφραγμα και το εγκεφαλικό προειδοποιούν - Τα ανησυχητικά σημάδια δείχνει νέα μελέτη

    Πριν κάποιος υποστεί έμφραγμα, εγκεφαλικό ή άλλη καρδιαγγειακή νόσο, σχεδόν πάντα εμφανίζονται σημάδια.

    09:45 01/10

    Σπουδαία διεθνής διάκριση για Έλληνα χειρουργό μεταμόσχευσης μαλλιών

    Η εκλογή του Δρ. Αναστάσιου Βεκρή ως νέου Προέδρου της FUE Europe Society of Hair Restoration αποτελεί ιστορικό ορόσημο για την ελληνική ιατρική.

    08:02 01/10

    Τι αλλάζει από σήμερα στα ραντεβού σε νοσοκομεία

    Με τρεις τρόπους θα κλείνουμε από σήμερα ραντεβού στα δημόσια νοσοκομεία.

    13:58 30/09

    ΜΗΤΕΡΑ: Πρωτοπορία για τη βέλτιστη φροντίδα στην εγκυμοσύνη με τη σύσταση της Επιστημονικής Επιτροπής Κύησης Υψηλού Κινδύνου

    Έναρξη της λειτουργίας της καινοτόμου και πρωτοποριακής Επιστημονικής Επιτροπής Κύησης Υψηλού Κινδύνου.

    10:18 30/09

    Tα καρδιαγγειακά επεισόδια συνδέονται με γνωστούς παράγοντες κινδύνου

    Πάνω από το 99% των ατόμων που εμφάνισαν καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή ανεπάρκεια είχαν τουλάχιστον ένα παράγοντα κινδύνου χρόνια νωρίτερα.

    11:00 29/09

    Έξι νέες κλίνες στη Μονάδα Ημερήσιας Νοσηλείας του νοσοκομείου "Μεταξά"

    Με απόφαση του Διοικητή του Νοσοκομείου Σαράντου Ευσταθόπουλου και σε συνεργασία με το προσωπικό της Μονάδας Ημερήσιας Νοσηλείας.

    16:07 26/09

    ΟΗΕ - ΠΟΥ: Βραβείο στην Ελλάδα για τις επιδόσεις της στην πρόληψη χρονίων νοσημάτων και παιδικής παχυσαρκίας

    Η Ειρήνη Αγαπηδάκη έλαβε χθες στη Νέα Υόρκη διεθνές βραβείο για τις επιδόσεις της χώρας μας.

    10:16 25/09

    ΦΣΘ: Στη μάχη κατά της γρίπης με 300.000 εμβόλια τα φαρμακεία της Θεσσαλονίκης

    Τα αντιγριπικά εμβόλια χορηγούνται δωρεάν από τα ασφαλιστικά Ταμεία και πραγματοποιούνται στο χώρο του φαρμακείου.

    07:30 25/09

    Ποια συμπτώματα του καρκίνου του προστάτη μπορούν να μας μπερδέψουν

    Πότε πρόκειται για καλοήθη υπερπλασία ή προστατίτιδα

    17:53 24/09

    ΕΟΔΥ: 87 κρούσματα λοίμωξης από ιό του Δυτικού Νείλου και 7 θάνατοι από την αρχή της περιόδου 2025

    Κατά τη διάρκεια της τελευταίας εβδομάδας, διαγνώσθηκαν/ δηλώθηκαν τέσσερα νέα εγχώρια κρούσματα.

    13:47 24/09

    Ογκολογία στον 21ο Αιώνα: Από τη γνώση στην ελπίδα

    Η πρώιμη διάγνωση παραμένει καθοριστικός παράγοντας για την επιβίωση.

    07:48 24/09

    Είναι η παρακεταμόλη ασφαλής για τις εγκύους και πως συνδέθηκε με την εμφάνιση αυτισμού στα παιδιά;

    Ο πρόεδρος των ΗΠΑ Ντόναλντ Τραμπ προκάλεσε την επιστημονική κοινότητα.