Επιστήμονες βρήκαν γενετική υπογραφή του συνδρόμου Down σε αρχαία οστά

*Γράφει ο Carl Zimmer

Οι επιστήμονες διέγνωσαν το σύνδρομο Down από το DNA στα αρχαία οστά επτά βρεφών, το ένα ηλικίας 5.500 ετών. Η μέθοδός τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Communications", μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς οι προϊστορικές κοινωνίες αντιμετώπιζαν τα άτομα με σύνδρομο Down και άλλες σπάνιες παθήσεις. 

Το σύνδρομο Down, το οποίο εμφανίζεται σήμερα σε 1 στα 700 μωρά, οφείλεται στην εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Το επιπλέον χρωμόσωμα παράγει επιπλέον πρωτεΐνες, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν πλήθος αλλαγών, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών παθήσεων και μαθησιακών δυσκολιών.

Οι επιστήμονες δυσκολεύτηκαν να κατανοήσουν το ιστορικό της πάθησης. Σήμερα οι μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση. Στο παρελθόν, ωστόσο, οι γυναίκες ήταν πιο πιθανό να πεθάνουν νεαρές, γεγονός που καθιστούσε το σύνδρομο Down πιο σπάνιο, και τα παιδιά που γεννιούνταν με αυτό ήταν λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν χωρίς τις καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις και άλλες θεραπείες που παρατείνουν τη ζωή τους σήμερα. 

Οι αρχαιολόγοι μπορούν να αναγνωρίσουν ορισμένες σπάνιες παθήσεις, όπως ο νανισμός, μόνο από τα οστά. Όμως το σύνδρομο Down –γνωστό και ως τρισωμία 21– είναι μια αξιοσημείωτα ποικιλόμορφη ασθένεια.

Τα άτομα που πάσχουν από αυτό μπορεί να έχουν διαφορετικούς συνδυασμούς συμπτωμάτων και μπορεί να έχουν σοβαρές ή ηπιότερες μορφές. 

Είναι δύσκολο για τους αρχαιολόγους να διαγνώσουν με σιγουριά αρχαίους σκελετούς με σύνδρομο Down.

Αντίθετα, δεν είναι δύσκολο να εντοπιστεί γενετικά το σύνδρομο Down, τουλάχιστον σε ζωντανά άτομα. Τα τελευταία χρόνια οι γενετιστές δοκιμάζουν τις μεθόδους τους σε DNA που διατηρείται σε αρχαία οστά. Αλλά και αυτό είναι δύσκολο, επειδή οι επιστήμονες δεν μπορούν απλώς να μετρήσουν τα πλήρη χρωμοσώματα, τα οποία μετά τον θάνατο γίνονται θραύσματα. 

Το 2020 η Lara Cassidy, γενετίστρια τότε στο Trinity College του Δουβλίνου, και οι συνάδελφοί της χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά αρχαίο DNA για να διαγνώσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down. Εξέτασαν γονίδια από σκελετούς που ήταν θαμμένοι σε τάφο ηλικίας 5.500 ετών στη δυτική Ιρλανδία. Τα οστά ενός αγοριού 6 μηνών περιείχαν ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες DNA από το χρωμόσωμα 21. 

Έκτοτε ο Adam Rohrlach, στατιστικολόγος τότε στο Ινστιτούτο Max Planck για την Εξελικτική Ανθρωπολογία στη Γερμανία, και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο για την εύρεση της γενετικής υπογραφής, με την οποία μπορούν να εξετάσουν γρήγορα χιλιάδες οστά. 

Εάν το οστό διατηρούσε ακόμη DNA, η εξέταση έδειχνε πολλά μικροσκοπικά γενετικά θραύσματα. Πολύ συχνά, αυτά προέρχονταν από μικρόβια που αναπτύσσονται στα οστά μετά τον θάνατο. Αλλά ορισμένα οστά περιείχαν επίσης DNA που ήταν ανθρώπινο, και εκείνα με υψηλό ποσοστό επισημάνθηκαν για πρόσθετες εξετάσεις.

Ο Rohrlach έμαθε ότι το ινστιτούτο είχε εξετάσει σχεδόν 10.000 ανθρώπινα οστά με αυτή τη νέα μέθοδο και τα αποτελέσματα αποθηκεύτηκαν σε μια βάση δεδομένων. Ο Rohrlach και οι συνάδελφοί του σκέφτηκαν ότι θα μπορούσαν να σαρώσουν τη βάση δεδομένων για επιπλέον χρωμοσώματα. 

Ο ίδιος και οι συνεργάτες του έγραψαν ένα πρόγραμμα που ταξινόμησε τα θραύσματα του ανακτηθέντος DNA ανά χρωμόσωμα. Το πρόγραμμα συνέκρινε το DNA από κάθε οστό με το σύνολο των δειγμάτων. Στη συνέχεια εντόπισε συγκεκριμένα οστά που είχαν ασυνήθιστο αριθμό αλληλουχιών προερχόμενων από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. 

"Αποδείχθηκε ότι το προαίσθημά μας ήταν σωστό", δήλωσε ο Rohrlach, ο οποίος είναι τώρα αναπληρωτής λέκτορας στο Πανεπιστήμιο της Αδελαΐδας στην Αυστραλία.

Ανακάλυψαν ότι η συλλογή του ινστιτούτου περιείχε έξι οστά με επιπλέον DNA από το χρωμόσωμα 21 – την υπογραφή του συνδρόμου Down. Τα τρία ανήκαν σε μωρά ηλικίας μόλις ενός έτους και τα άλλα τρία σε έμβρυα που πέθαναν πριν από τη γέννηση.

Ο Rohrlach έδωσε επίσης συνέχεια στη μελέτη της Cassidy για το 2020. Χρησιμοποίησε το πρόγραμμά του για να αναλύσει την αλληλουχία για τον σκελετό που βρέθηκε στην Ιρλανδία και διαπίστωσε ότι έφερε επίσης ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, επιβεβαιώνοντας την αρχική της διάγνωση. 

Επιπλέον, ο Rohrlach βρήκε έναν άλλο σκελετό με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Edwards, η οποία συνήθως οδηγεί σε θάνατο πριν από τη γέννηση. Τα οστά προέρχονταν από ένα αγέννητο έμβρυο που είχε πεθάνει στις 40 εβδομάδες και ήταν σοβαρά παραμορφωμένα.

Η νέα έρευνα δεν επιτρέπει στον Rohrlach και τους συναδέλφους του να προσδιορίσουν πόσο συχνό ήταν το σύνδρομο Down στο παρελθόν. Πολλά παιδιά με την πάθηση πιθανώς πέθαναν πριν από την ενηλικίωση και τα εύθραυστα οστά των παιδιών είναι λιγότερο πιθανό να διατηρηθούν. 

"Υπάρχει μεγάλη αβεβαιότητα στη δειγματοληψία και στο τι μπορέσαμε και τι δεν μπορέσαμε να βρούμε", δήλωσε ο Rohrlach.

Αλλά ο Rohrlach βρήκε σημαντικό το γεγονός ότι τρία παιδιά με σύνδρομο Down και το ένα με σύνδρομο Edwards θάφτηκαν όλα σε δύο γειτονικές πόλεις στη βόρεια Ισπανία μεταξύ 2.800 και 2.400 ετών πριν. 

Κανονικά, οι άνθρωποι σε αυτόν τον πολιτισμό αποτεφρώνονταν μετά τον θάνατο, αλλά αυτά τα παιδιά θάβονταν μέσα σε κτίρια, μερικές φορές με κοσμήματα. "Ήταν ειδικά μωρά που θάβονταν σε αυτά τα σπίτια, για λόγους που απλώς δεν καταλαβαίνουμε ακόμη", υπέθεσε ο Rohrlach.

Η Δρ Julia Gresky, ανθρωπολόγος στο Γερμανικό Αρχαιολογικό Ινστιτούτο στο Βερολίνο, θεωρεί τη νέα μελέτη σημαντική πρόοδο. Πρώτον, μπορεί να επιτρέψει στους αρχαιολόγους να συγκρίνουν λείψανα που έχουν ταυτοποιηθεί γενετικά με το σύνδρομο Down και να ανακαλύψουν κάποιο κρυφό σύνολο χαρακτηριστικών που είναι κοινά σε όλους τους σκελετούς τους. Η ίδια ελπίζει ότι άλλοι ερευνητές θα χρησιμοποιούσαν το αρχαίο DNA για να φωτίσουν τις κρυφές ιστορίες άλλων σπάνιων ασθενειών.

*Ο Carl Zimmer είναι αρθρογράφος των "New York Times" για ζητήματα επιστημών. 

Το άρθρο δημοσιεύθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2024 στους "The New York Times".

© 2024 The New York Times Company