Ένα στα 3500 άτομα παγκοσμίως επηρεάζει η νευροϊνωμάτωση (NF), μια ανίατη γενετική νόσος, η οποία προσβάλλει το νευρικό σύστημα με τη δημιουργία καλοηθών όγκων σε νεύρα και ζωτικά όργανα ή ακόμη και νεοπλασίες, προκαλώντας σημαντικά προβλήματα στον ανθρώπινο οργανισμό, σοβαρές δυσμορφίες, παραμορφώσεις στα οστά, όπως σκολίωση, κινητικά και οφθαλμολογικά προβλήματα.
Στην Ελλάδα, σύμφωνα με στοιχεία που προκύπτουν από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και από το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστήμων "Δημόκριτος", ο αριθμός των ασθενών με νευροϊνωμάτωση υπολογίζεται σε περισσότερους από 3500. Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα γενετικό νευροδερματικό νόσημα, που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν, ωστόσο το κόστος είναι υψηλό και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ.
Τα παραπάνω αναφέρει η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση "Ζωή με NF" Λαμπρινή Σωτηροπούλου, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ με αφορμή την 1η Ημερίδα Επιστημονικής Διερεύνησης για τη νευροϊνωμάτωση, με θέμα "Συμπτώματα, Πρόληψη, Αντιμετώπιση, Θεραπεία", η οποία θα πραγματοποιηθεί στις 19 Μαρτίου 2023, από 10.30-16.00, στο Πολιτιστικό Κέντρο Ευόσμου (Μ. Αλεξάνδρου 57), με στόχο την ενημέρωση του κοινού για τη νόσο. Την ημερίδα συνδιοργανώνουν ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση "Ζωή με NF", ο δήμος Κορδελιού Ευόσμου, διά της Αντιδημαρχίας Κοινωνικής Προστασίας Δημόσιας Υγείας και η Δημοτική Κοινωφελής Επιχείρηση Κορδελιού Ευόσμου.
Σύμφωνα με την κ. Λαμπροπούλου, ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σημαντικός:
1. Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει το νόσημα, ωστόσο δεν πληροί ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη συγκεκριμένη διάγνωση, δεδομένου ότι τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου είναι ως γνωστόν ηλικιοεξαρτώμενα.
2. Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης, όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον.
3. Σε ανάγκη ταυτοποίησης της μετάλλαξης, προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας, που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος.
4. Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη.
"Για την πραγματοποίηση πλήρους και ολοκληρωμένου προγεννητικού έλεγχου αλλά και για την πιστοποίηση της ύπαρξης και της μορφής της νόσου και τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, ώστε να μπορέσουν οι ασθενείς να έχουν δωρεάν τα ανάλογα εξειδικευμένα φάρμακα, -μέσω του ΕΟΠΥΥ- ή άλλες παροχές, όπως επιδόματα κ.ά., χρειάζεται να πραγματοποιηθεί γονιδιακός έλεγχος. Η εξέταση αυτή είναι ακριβή και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ. Η δαπάνη για τον γονιδιακό έλεγχο κυμαίνεται από 500 έως 1200 ευρώ. Κρίνεται απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο πλήρης και δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για όλες τις παθήσεις που εντοπίζονται με αυτόν τον τρόπο, είτε σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου, είτε σε επίπεδο ύποπτων περιστατικών για σπάνια πάθηση, αλλά και περιστατικών που απαιτείται πιστοποίηση της νόσου, όπως η νευροϊνωμάτωση", σημειώνει -μεταξύ άλλων- η κ. Λαμπροπούλου.
Η ημερίδα για τη νευροϊνωμάτωση πραγματοποιείται για πρώτη φορά στη Β. Ελλάδα, στοχεύοντας στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση τους κοινού και εστιάζοντας στην διάγνωση της νόσου, στα συμπτώματα, στα φάρμακα, στις νέες θεραπείες, στη χειρουργική αντιμετώπιση των όγκων που προκαλεί η νόσος στους ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) καθώς και στην ψυχολογική υποστήριξη των πασχόντων.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
Τι δείχνουν οι μελέτες για τις φυτικές ίνες, το εντερικό μικροβίωμα και τον τρόπο δράσης της.
Τα ποσοστά θανάτου από καρκίνο του παχέος εντέρου σε αυτή την ηλικιακή ομάδα αυξάνονται κατά 1% κάθε χρόνο.
Αύξηση παρουσιάζει η θετικότητα για RSV, όπως και ο αριθμός κρουσμάτων γριπώδους συνδρομής.
Συναγερμό έχει σημάνει η νέα εστία μόλυνσης από τον ιό Nipah στην Ινδία.
Πριν λίγες ημέρες άνοιξε στη Γλυφάδα, η Notia Medcare, το πρώτο και μοναδικό διεπιστημονικό, τεκμηριωμένο Κέντρο Μακροζωίας, που σηματοδοτεί ένα πρότυπο αναφοράς στην προληπτική ιατρική και την...
Μια νέα έρευνα δίνει την απάντηση.
Ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) πραγματοποίησε, για τέταρτη συνεχόμενη χρονιά, την Ετήσια Συνάντηση για την Εθνική Πολιτική για τον Καρκίνο.
Ο πνευμονιοκοκκικός εμβολιασμός δεν είναι απλά μια ιατρική σύσταση, αντιθέτως είναι μια στρατηγική που μειώνει τη νοσηρότητα και θνητότητα κυρίως στις ευάλωτες ομάδες του πληθυσμού.
Παρότι σε πολλές περιπτώσεις δεν προκαλεί προβλήματα, υπό ορισμένες συνθήκες μπορεί να εξελιχθεί σε σοβαρή λοίμωξη.
Γιατί μια υψηλή ένδειξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει πρόβλημα.
Ασκήσεις & Θεραπεία για τον Πόνο στην Ουρά.
Στόχος του είναι να αποτελέσει έναν έγκυρο και φιλικό οδηγό, που υποστηρίζει τις ασθενείς σε κάθε στάδιο της διαδρομής τους με τη νόσο.
Η βιταμίνη D, γνωστή και ως "βιταμίνη του ήλιου", παράγεται από τον οργανισμό μέσω της έκθεσης στο ηλιακό φως.
Η πνευματική διαύγεια και η καλή γήρανση δεν είναι θέμα τύχης.
Η μελέτη, δημοσιεύτηκε στο The American Journal of Clinical Nutrition
