Τα σπάνια νοσήματα... τελικά δεν είναι τόσο σπάνια

Παρότι το σπάνιο είναι και ξεχωριστό, τα σπάνια νοσήματα είναι μια κατηγορία παθήσεων που αξίζει την προσοχή της επιστημονικής κοινότητας. "Τα σπάνια νοσήματα στο σύνολό τους δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε, ενώ δυστυχώς οι ασθενείς υποδιαγιγνώσκονται και μπορεί να χάσουν πολύτιμο χρόνο μέχρι την ορθή διάγνωσή τους. Επιπλέον, σημαντικές προκλήσεις ως προς τη διαχείριση των ασθενών αποτελούν η ανάγκη διεπιστημονικής προσέγγισης των ασθενών και η πολύπλευρη αντιμετώπισή τους σε ένα ασφαλές περιβάλλον. Γίνεται κατανοητό, λοιπόν, ότι χρειάζονται εξειδικευμένα κέντρα για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και την αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα. Νέες, στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές γίνονται διαρκώς διαθέσιμες και διευρύνουν το θεραπευτικό ορίζοντα για τη αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, δίνοντας στους ασθενείς περισσότερες και εξατομικευμένες επιλογές, που μέχρι πολύ πρόσφατα περιορίζονταν στη συντηρητική αντιμετώπιση. Η συνεχής εκπαίδευση και η διάδοση των νεότερων δεδομένων είναι απαραίτητα τόσο για τους θεράποντες ιατρούς όσο και για τους ίδιους τους ασθενείς", σχολίασε ο κ. Γεώργιος Τσιβγούλης, Καθηγητής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής στο Π.Γ.Ν. "Αττικόν" και Πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Νοσημάτων σε συνέντευξη τύπου με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου. 

Τα χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων

Όπως ανέφερε ο καθηγητής, στην Ευρώπη σπάνιο θεωρείται ένα νόσημα που επηρεάζει λιγότερους από 5 ανθρώπους ανά 10.000 γενικό πληθυσμό, ενώ υπολογίζεται ότι το 5-8% του γενικού πληθυσμού στην Ευρώπη πάσχει από κάποιας μορφής σπάνιο νόσημα. Παρότι σπάνια, δεν είναι λίγα τα νοσήματα που μπαίνουν σε αυτή την κατηγορία, αφού πρόκειται για περίπου 5.000-8.000 παθήσεις. Ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα είναι η καθυστερημένη διάγνωση της νόσου, η οποία σε μεγάλο ποσοστό των ασθενών γίνεται περίπου 5 χρόνια μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων, ενώ περίπου στο 40% των περιπτώσεων υπάρχει μια αρχική λανθασμένη διάγνωση. 

Αναφορικά με τη διάγνωση αλλά και τις θεραπευτικές προσεγγίσεις απαιτείται η συνεργασία πολλών ειδικοτήτων υπό το συντονισμό ενός εξειδικευμένου κέντρου. Μέχρι πρόσφατα, πολλές θεραπείες ήταν συμπτωματικές, ωστόσο πλέον υπάρχουν εξειδικευμένες θεραπείες για ορισμένα από τα νοσήματα αυτής της κατηγορίας.

Τα σπάνια οφθαλμολογικά νοσήματα

Στην ίδια εκδήλωση, η κα. Σοφία Ανδρούδη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στον Τομέα Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στην ομιλία της επικεντρώθηκε στις σύγχρονες εξελίξεις στα σπάνια οφθαλμολογικά νοσήματα, σημειώνοντας ότι "το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (National Institutes of Health) εκτιμά ότι υπάρχουν 550 σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις. Οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις έχουν γενετική προέλευση και αποτελούν ένα σοβαρό πρόβλημα της Δημόσιας Υγείας. Οι παθήσεις αυτές έχουν προοδευτική πορεία, είναι χρόνιες και μέχρι πρόσφατα χωρίς θεραπεία και οδηγούσαν στην τύφλωση. Μια σοβαρή παρατήρηση είναι ότι αυτές επηρεάζουν συνήθως παιδιά και έχουν σημαντική επίπτωση στην ανάπτυξη αλλά και στη δυνατότητα εξέλιξης μιας φυσιολογικής και παραγωγικής ζωής τους σαν ενήλικες. Τα τελευταία χρόνια το FDA έχει αδειοδοτήσει καινοτόμα προϊόντα για ειδική θεραπεία σπάνιων οφθαλμολογικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών θεραπειών. Τα επόμενα χρόνια περιμένουμε ότι οι διαθέσιμες θεραπείες θα αυξηθούν καθώς οι εξελίξεις στην επιστήμη οδηγούν σε καινούργια θεραπευτικά μονοπάτια γενετικών θεραπειών και νευροπροστασίας".

Η συνέντευξη τύπου διοργανώθηκε από την φαρμακευτική εταιρεία  Chiesi Hellas, υπερήφανο χορηγό του χρυσού Παραολυμπιονίκη Νάσου Γκαβέλα (χρυσός στα 100 μέτρα κατηγορίας Τ11 για αθλητές με μερική απώλεια όρασης) στην προσπάθειά του για τους Παραολυμπιακούς Αγώνες στο Παρίσι το 2024 (Road to Paris 2024).  Η ανακοίνωση της συνεργασίας, με τη συμβολική ονομασία #GhavelasTheRoadToParis, έγινε με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου. Την εκδήλωση τίμησαν με την παρουσία τους εκπρόσωποι της επιστημονικής κοινότητας με εξειδίκευση στις Σπάνιες και Εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις, αλλά και η Πρόεδρος του Συλλόγου ""95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς".  

Ο Νάσος Γκαβέλας ανέφερε "Ως άτομο που έχει διαγνωσθεί με μία σπάνια πάθηση, σας διαβεβαιώ ότι η καθημερινότητά μου είναι γεμάτη εμπόδια. Αλλά για να κατακτήσω τους στόχους μου, αποφάσισα να μην τα βλέπω και να αφιερώσω όλη μου την ενέργεια σε αυτό που αγαπώ. Στόχος όλων μας πρέπει να είναι η προσπάθεια να βρούμε τον τρόπο να εκμηδενίσουμε αυτές τις δυσκολίες που υψώνονται μπροστά μας, να αποδεχτούμε τους εαυτούς μας χωρίς συστολές, και να καταλάβουμε ότι μπορούμε να μετατρέψουμε κάθε εμπόδιο σε δύναμη. Και σε αυτήν την προσπάθεια χρειαζόμαστε δίπλα μας όλη την κοινωνία".

"Το να ανήκεις στη Σπανιότητα είναι κατεξοχήν ομαδικό άθλημα. Ασθενείς, φροντιστές, Πολιτεία, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, ακαδημαϊκοί, φαρμακοβιομηχανία, όλοι είμαστε συμπαίκτες στο ίδιο σημαντικό οικοσύστημα", ανέφερε η κα. Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου ""95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς". "Χρειάζεται ενεργητική ακρόαση από όλους, χρειάζεται να είμαστε σε διαρκή και ουσιαστική επικοινωνία, προκειμένου να γνωρίζουμε τις πραγματικές ανάγκες και τα προβλήματα των ασθενών, όπως αυτά αναδύονται. Τα επιστημονικά δεδομένα αλλάζουν με ταχείς ρυθμούς και οι ασθενείς μπορούμε να αλλάξουμε το παιχνίδι προς όφελός μας. Αυτό που είναι αναγκαίο αυτή τη στιγμή, είναι ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, που με συνέπεια και συνέχεια θα κρατάμε ενεργό και ζωντανό και θα παρέχει λύσεις βασισμένο στην πρόληψη, την έρευνα, τη θεραπεία, την ολιστική φροντίδα. Έτσι μόνο, θα διαφυλάξουμε Σπάνιες ζωές, θα αυξήσουμε το προσδόκιμο, θα βελτιώσουμε την καθημερινότητα των Σπάνιων ασθενών. Στρέφοντας την προσοχή σήμερα στα Σπάνια Νοσήματα, επενδύουμε σ’ ένα αποτελεσματικό και βιώσιμο Σύστημα Υγείας στη χώρα μας" τόνισε η κα. Αδαμοπούλου.