Συνεχης ενημερωση

    Δευτέρα, 24-Οκτ-2022 19:20

    Νέα εξέταση αίματος ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου τη 10η εβδομάδα

    Νέα εξέταση αίματος ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου τη 10η εβδομάδα
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Μία νέα εξέταση αίματος που γίνεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και μπορεί να εντοπίσει σχεδόν το 100% των γενετικών προβλημάτων ανακάλυψαν Ισραηλινοί ερευνητές. 

    Η αμνιοπαρακέντηση είναι η εξέταση που γίνεται συνήθως για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες. Η αμνιοπαρακέντηση όμως είναι επεμβατική μέθοδος (εισάγεται μια βελόνα στη μήτρα για να ληφθεί και να αναλυθεί αμνιακό υγρό) και ενέχει κινδύνους. Εκτιμάται ότι μία στις 800 αμνιοπαρακεντήσεις έχει ως αποτέλεσμα να αποβάλει η έγκυος.
     
    Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μόνο μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σε πολλές χώρες του κόσμου, απαγορεύεται πλέον σε αυτό το στάδιο η άμβλωση, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει επιλογή εάν εντοπιστεί μια ανωμαλία.

    Υπάρχει και η επιλογή μίας εξέτασης αίματος, που ονομάζεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) και μπορεί να γίνει μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης. Από ένα δείγμα αίματος της μητέρας εξετάζεται το DNA του εμβρύου (ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το πλάσμα του αίματος της εγκύου). Η συγκεκριμένη εξέταση εντοπίζει κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Down, Σύνδρομο Edwards, Σύνδρομο Patau, Σύνδρομο Turner. Η συγκεκριμένη εξέταση όμως "πιάνει" περίπου 20% των γενετικών ανωμαλιών.

    Ο καθηγητής Noam Shomron του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ είναι ο εμπνευστής μίας εξέταση αίματος που μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα και εντοπίζει σχεδόν το 100% των γενετικών ανωμαλιών χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η 10η εβδομάδα δίνει το περιθώριο για παρεμβάσεις.
     
    Ο καθηγητής Shomron τόνισε ότι νέα εργαλεία, όπως το CRISPR θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο άμεσο μέλλον για να διορθώνονται μεταλλάξεις στο DNA ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.
     
    Εδώ και 6 χρόνια, ο καθηγητής Shomron, κάνει δοκιμές για το λογισμικό με το οποίο γίνεται η νέα εξέταση και το οποίο βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη.  Στόχος του καθηγητή και των συνεργατών του είναι το "IdentifAI" να αντικαταστήσει το ΝΙΡΤ κι όχι την αμνιοπαρακέντηση.

    Όπως είπαν, το ΝΙΡΤ εκτός του ότι περιορίζεται στην ανίχνευση μόνο λίγων μεταλλάξεων, σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις δίνει ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε τέσσερις από τις πέντε περιπτώσεις. Όπως λένε, το "IdentifAI" μπορεί να διακρίνει το DNA της μητέρας από τα θραύσματα DNA του εμβρύου, που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. 

    "Διαχωρίζουμε με τη βοήθεια υπολογιστών το DNA της μητέρας και του εμβρύου μέχρι να είμαστε περισσότερο από 99% σίγουροι ότι αυτό που εξετάζουμε είναι εμβρυϊκό DNA".

    Το "IdentifAI" δεν εξετάζει το δείγμα αίματος, αλλά τους  δισεκατομμύρια συνδυασμούς γραμμάτων που αντιπροσωπεύουν το DNA σε επίπεδο υπολογιστών. Τα αποτελέσματα συγκρίνονται με πιθανές γενετικές παθήσεις σε μια βάση δεδομένων. 
     
    Ο Shomron συγκρίνοντας το ΝΙΡΤ με το "IdentifAI", είπε ότι "το ΝΙΡΤ θα μπορούσε από το διάστημα να διακρίνει μόνο τις ηπείρους στη Γη, αλλά όχι μία συγκεκριμένη χώρα ή ακόμα κι ένα συγκεκριμένο σπίτι. Αυτό είναι πέρα από τις δυνατότητες ανάλυσης που έχει το NIPT. Το "IdentifAI" μπορεί να δει ένα εκατομμύριο φορές πιο καθαρά. Βλέπουμε τα πάντα. Βλέπουμε κάθε αλλαγή, κάθε γονίδιο και κάθε γράμμα στο γενετικό αλφάβητο".
     
    "Το NIPT μπορεί να αναγνωρίσει 5-10 μεταλλάξεις, ενώ η τεχνολογία του "IdentifAI" μπορεί να εντοπίσει εκατοντάδες. Σκοπός μας είναι να είμαστε καλύτερη επιλογή προγενετικού ελέγχου", είπαν οι δημιουργοί της νέας εξέτασης, που είναι ακόμα σε πειραματικό στάδιο. 
     
    Ο καθηγητής Shomron δηλώνει βέβαιος ότι η νέα εξέταση θα πάρει έγκριση μέσα σε ένα ή δύο χρόνια. Στόχος τους είναι στο μέλλον να εντοπίζουν με μία απλή εξέταση αίματος και τους καρκίνους. "Μπορούμε να τροποποιήσουμε τον αλγόριθμό μας για να ανιχνεύσουμε όχι μόνο το εμβρυϊκό DNA, αλλά κάθε είδους ξένα κομμάτια DNA, όπως μεταλλάξεις καρκίνου", είπε ο καθηγητής Shomron. 

    Το κείμενο επιμελήθηκε ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    14:05 28/11

    Μας κάνουν τα χριστουγεννιάτικα φωτάκια πραγματικά πιο χαρούμενους;

    Εάν μέσα στην ενεργειακή κρίση το σκέφτεστε να στολίσετε το σπίτι σας με φωτάκια, αξίζει να διαβάσετε τα σχόλια των ψυχολόγων για το εάν και πώς μας επηρεάζουν.

    09:50 28/11

    Νέα μελέτη βρίσκει αποτελεσματικό αντιπηκτικό φάρμακο ως μετα-Covid θεραπεία

    Νέα βρετανική κλινική δοκιμή καταλήγει για την αποτελεσματικότητα της απιξαμπάνης για ασθενείς με Covid-19.

    09:04 28/11

    Η διακοπή του καπνίσματος αυξάνει την επιβίωση σε ασθενείς με καρκίνο μαστού

    Το κάπνισμα είναι γνωστός παράγοντας κινδύνου για τα περισσότερα νεοπλάσματα αλλά βέβαια και για καρδιαγγειακά και αναπνευστικά νοσήματα.

    08:41 26/11

    Ο SARS-CoV-2 κινητοποιεί την έρευνα για τον καρκίνο

    Ανησυχητική επίπτωση στην έρευνα για τον καρκίνο, είχε η πανδημία covid-19.

    17:51 25/11

    Πως επηρεάζει η καισαρική και ο θηλασμός την απόκριση του μωρού σε δύο βασικά εμβόλια

    Τα αντισώματα μετά τον εμβολιασμό για τις πνευμονικές λοιμώξεις και τη μηνιγγίτιδα.

    12:13 25/11

    Ανεπάρκεια σιδήρου: Τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις της στον οργανισμό

    Παρότι η ανεπάρκεια σιδήρου επηρεάζει 1 στους 3 ανθρώπους, συχνά υποδιαγιγνώσκεται.

    09:11 25/11

    Νέα δεδομένα για την προστασία από τα δισθενή εμβόλια από τις μεταλλάξεις της Όμικρον

    Μια από τις επικρατούσες μεταλλάξεις της Όμικρον είναι η υπομετάλλαξη BQ1.1 και οι εταιρείες παραγωγής δίνουν τα πρώτα αποτελέσματα για την προστασία που προσφέρουν τα νέα εμβόλια.

    09:00 25/11

    Sanofi: Ενίσχυση της καινοτομίας και της επένδυσης στην Ελλάδα για τα σπάνια νοσήματα

    H Sanofi παρουσίασε μια καινοτόμο πρωτοβουλία που αποσκοπεί στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων μειώνοντας έτσι το συχνά μακρύ και ψυχοφθόρο ταξίδι των πασχόντων.

    08:13 25/11

    Βράβευση της Advanced Hair Clinics στα Cyprus Wellness Awards 2022

    Το Bronze Βραβείο στην κατηγορία "Hair Restoration Clinic", απονεμήθηκε στην Advanced Hair Clinics στο πλαίσιο βράβευσης του θεσμού Cyprus Wellness Awards.

    14:03 24/11

    Απρόσμενη ανακάλυψη για τη λειτουργία του εγκεφάλου από Έλληνες επιστήμονες στη Δανία

    Η μελέτη του εγκεφάλου παραμένει ένα εξαιρετικά ενδιαφέρον πεδίο για τους επιστήμονες, και σίγουρα έχει πολλά να αποκαλύψει.

    11:07 24/11

    Ο εθελοντισμός και τα εγγόνια "αντιμετωπίζουν" τη μοναξιά μετά τα 50

    Στο παραπάνω συμπέρασμα κατέληξε νέα μεγάλη μελέτη, ωστόσο έχει και ένα απρόσμενο εύρημα.

    08:55 24/11

    Η ατμοσφαιρική ρύπανση σκότωσε τουλάχιστον 238.000 Ευρωπαίους το 2020

    Η ατμοσφαιρική ρύπανση εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται η κυριότερη περιβαλλοντική απειλή για την υγεία των Ευρωπαίων.

    21:29 23/11

    Ιλαρά: ΠΟΥ και CDC προειδοποιούν ότι δεκάδες εκατομμύρια παιδιά κινδυνεύουν

    Ο ιός της ιλαράς είναι ένας από τους πιο μεταδοτικούς, αλλά το εμβόλιο είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό για την πρόληψη της λοίμωξης. Ωστόσο, απαιτείται εμβολιαστική κάλυψη της τάξης του 95%...

    12:16 23/11

    Ένας καλός λόγος να πίνουμε (και) τσάι

    Τα καλά νέα είναι ότι αντιοξειδωτικές φλαβονόλες, που μεταξύ άλλων περιέχονται στο κρασί και το τσάι, μειώνουν τον κίνδυνο απώλειας μνήμης των ηλικιωμένων, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη.

    09:52 23/11

    34ο Πανελλήνιο Συνέδριο από την Ελληνική Εταιρεία Μελέτης και Αντιμετώπισης του AIDS

    To συνέδριο έχει ως στόχο την ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας για τα τρέχοντα δεδομένα για την επιδημιολογία, την πρόληψη και την αντιμετώπιση του HIV/AIDS.

    09:18 23/11

    Διαβήτης τύπου 1: Το πρώτο φάρμακο που μπορεί να καθυστερήσει τη νόσο

    Ο αμερικανικός FDA έδωσε έγκριση για το πρώτο φάρμακο που μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, αλλιώς γνωστό ως παιδικό διαβήτη.