Νέα εξέταση αίματος ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου τη 10η εβδομάδα

Μία νέα εξέταση αίματος που γίνεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και μπορεί να εντοπίσει σχεδόν το 100% των γενετικών προβλημάτων ανακάλυψαν Ισραηλινοί ερευνητές. 

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η εξέταση που γίνεται συνήθως για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες. Η αμνιοπαρακέντηση όμως είναι επεμβατική μέθοδος (εισάγεται μια βελόνα στη μήτρα για να ληφθεί και να αναλυθεί αμνιακό υγρό) και ενέχει κινδύνους. Εκτιμάται ότι μία στις 800 αμνιοπαρακεντήσεις έχει ως αποτέλεσμα να αποβάλει η έγκυος.
 
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μόνο μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σε πολλές χώρες του κόσμου, απαγορεύεται πλέον σε αυτό το στάδιο η άμβλωση, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει επιλογή εάν εντοπιστεί μια ανωμαλία.

Υπάρχει και η επιλογή μίας εξέτασης αίματος, που ονομάζεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) και μπορεί να γίνει μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης. Από ένα δείγμα αίματος της μητέρας εξετάζεται το DNA του εμβρύου (ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το πλάσμα του αίματος της εγκύου). Η συγκεκριμένη εξέταση εντοπίζει κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Down, Σύνδρομο Edwards, Σύνδρομο Patau, Σύνδρομο Turner. Η συγκεκριμένη εξέταση όμως "πιάνει" περίπου 20% των γενετικών ανωμαλιών.

Ο καθηγητής Noam Shomron του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ είναι ο εμπνευστής μίας εξέταση αίματος που μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα και εντοπίζει σχεδόν το 100% των γενετικών ανωμαλιών χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η 10η εβδομάδα δίνει το περιθώριο για παρεμβάσεις.
 
Ο καθηγητής Shomron τόνισε ότι νέα εργαλεία, όπως το CRISPR θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο άμεσο μέλλον για να διορθώνονται μεταλλάξεις στο DNA ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.
 
Εδώ και 6 χρόνια, ο καθηγητής Shomron, κάνει δοκιμές για το λογισμικό με το οποίο γίνεται η νέα εξέταση και το οποίο βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη.  Στόχος του καθηγητή και των συνεργατών του είναι το "IdentifAI" να αντικαταστήσει το ΝΙΡΤ κι όχι την αμνιοπαρακέντηση.

Όπως είπαν, το ΝΙΡΤ εκτός του ότι περιορίζεται στην ανίχνευση μόνο λίγων μεταλλάξεων, σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις δίνει ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε τέσσερις από τις πέντε περιπτώσεις. Όπως λένε, το "IdentifAI" μπορεί να διακρίνει το DNA της μητέρας από τα θραύσματα DNA του εμβρύου, που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. 

"Διαχωρίζουμε με τη βοήθεια υπολογιστών το DNA της μητέρας και του εμβρύου μέχρι να είμαστε περισσότερο από 99% σίγουροι ότι αυτό που εξετάζουμε είναι εμβρυϊκό DNA".

Το "IdentifAI" δεν εξετάζει το δείγμα αίματος, αλλά τους  δισεκατομμύρια συνδυασμούς γραμμάτων που αντιπροσωπεύουν το DNA σε επίπεδο υπολογιστών. Τα αποτελέσματα συγκρίνονται με πιθανές γενετικές παθήσεις σε μια βάση δεδομένων. 
 
Ο Shomron συγκρίνοντας το ΝΙΡΤ με το "IdentifAI", είπε ότι "το ΝΙΡΤ θα μπορούσε από το διάστημα να διακρίνει μόνο τις ηπείρους στη Γη, αλλά όχι μία συγκεκριμένη χώρα ή ακόμα κι ένα συγκεκριμένο σπίτι. Αυτό είναι πέρα από τις δυνατότητες ανάλυσης που έχει το NIPT. Το "IdentifAI" μπορεί να δει ένα εκατομμύριο φορές πιο καθαρά. Βλέπουμε τα πάντα. Βλέπουμε κάθε αλλαγή, κάθε γονίδιο και κάθε γράμμα στο γενετικό αλφάβητο".
 
"Το NIPT μπορεί να αναγνωρίσει 5-10 μεταλλάξεις, ενώ η τεχνολογία του "IdentifAI" μπορεί να εντοπίσει εκατοντάδες. Σκοπός μας είναι να είμαστε καλύτερη επιλογή προγενετικού ελέγχου", είπαν οι δημιουργοί της νέας εξέτασης, που είναι ακόμα σε πειραματικό στάδιο. 
 
Ο καθηγητής Shomron δηλώνει βέβαιος ότι η νέα εξέταση θα πάρει έγκριση μέσα σε ένα ή δύο χρόνια. Στόχος τους είναι στο μέλλον να εντοπίζουν με μία απλή εξέταση αίματος και τους καρκίνους. "Μπορούμε να τροποποιήσουμε τον αλγόριθμό μας για να ανιχνεύσουμε όχι μόνο το εμβρυϊκό DNA, αλλά κάθε είδους ξένα κομμάτια DNA, όπως μεταλλάξεις καρκίνου", είπε ο καθηγητής Shomron. 

Το κείμενο επιμελήθηκε ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.