Τεστ ανιχνεύει αμέσως έμβρυα με γενετικές ανωμαλίες

Το τεστ, που εντοπίζει αμέσως τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα σε έμβρυα, ονομάζεται STORK και οι ερευνητές επισημαίνουν ότι μπορεί να βοηθήσει να βρεθεί η αιτία μίας αποβολής, αλλά και να βελτιωθούν τα αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η εξέταση ανιχνεύει αν το έμβρυο έχει περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό (ανευπλοειδία) χρησιμοποιώντας δείγματα που συλλέχθηκαν για προγεννητικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης, αλλά και ιστούς που ελήφθησαν από αποβολές και βιοψίες από έμβρυα που δημιουργήθηκαν με  εξωσωματική γονιμοποίηση.

 
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Columbia συνέκριναν το STORK με συνηθισμένες μεθόδους που χρησιμοποιούνται, εξετάζοντας 218 δείγματα, μεταξύ των οποίων ιστός από αποβολή, χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό και βιοψίες εμβρύων που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγησή τους πριν από την εμβρυομεταφορά στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Το STORK είχε ακρίβεια 98 έως 100%. 

 
Σύμφωνα με τους ερευνητές, το STORK έχει συγκρίσιμα αποτελέσματα με τις συνηθισμένες εξετάσεις και έχει πολλά πλεονεκτήματα. Είναι πιο γρήγορο, παρέχοντας αποτελέσματα εντός ωρών έναντι πολλών ημερών, είναι πιο φθηνό (κοστίζει λιγότερο από 50 δολάρια ανά δείγμα, εάν ελέγχονται 10 δείγματα ταυτόχρονα ή έως και 200 δολάρια εάν ένα δείγμα ελέγχεται μόνο του. Επίσης δεν χρειάζεται η αποστολή δείγματος σε εργαστήριο.

 
Όπως είπαν οι ερευνητές, το STORK μπορεί να φανεί ιδιαίτερα χρήσιμο για να εντοπιστούν τα γενετικά αίτια μίας αποβολής.

 
Μέχρι τώρα γενετικές εξετάσεις συνιστώνται μόνο εάν μία γυναίκα είχε επαναλαμβανόμενες αποβολές. Ένα εύκολο, γρήγορο και οικονομικό τεστ όπως το STORK μπορεί ενδεχομένως να γίνεται μετά την πρώτη αποβολή μίας γυναίκας. 

 
Οι ερευνητές είπαν ότι μπορεί να αλλάξει και τον τρόπο που γίνεται η εξωσωματική γονιμοποίηση σε αυτό το στάδιο. Μέχρι τώρα, τα έμβρυα πρέπει να καταψύχονται ενώ διεξάγονται γενετικές εξετάσεις και αναλύονται πριν από την εμβρυομεταφορά. 

 
Καθώς το STORK δίνει αποτελέσματα εντός ωρών, θα μπορούσε   πιθανώς να μην είναι απαραίτητο το στάδιο της κατάψυξης και απόψυξης, εξοικονομώντας χρόνο και χρήματα. 

 
Η νέα εξέταση πρέπει δοκιμαστεί περαιτέρω, αλλά εάν τα αποτελέσματα συνεχίσουν να είναι υποσχόμενα, το STORK θα μπορούσε να βελτιώσει την ποιότητα και να απλουστεύσει τις διαδικασίες της αναπαραγωγικής υγειονομικής φροντίδας.

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα εδώ

Το κείμενο επιμελήθηκε ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.