Πολλά ζευγάρια που έχουν στις οικογένειές τους κληρονομικές γενετικές ασθένειες, διστάζουν να αποκτήσουν παιδιά φοβούμενοι ότι θα μεταδώσουν την ασθένεια στο μωρό τους.
Η ανασφάλεια αυτή είναι κατανοητή, αλλά υπάρχουν εξετάσεις που μπορούν να τους καθησυχάσουν, ώστε να προχωρήσουν στη δημιουργία της οικογένειάς τους.
Προϋπόθεση είναι ότι το ζευγάρι θα κάνει εξωσωματική γονιμοποίηση για να εξεταστεί το έμβρυο πριν εμφυτευθεί στη μήτρα.
Η εξέταση ονομάζεται PGT-M (προεμφυτευτικό γενετικό τεστ για μονοσωμικές διαταραχές) και μας δίνει τη δυνατότητα να ανιχνεύσουμε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκδήλωση γνωστών, συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Σήμερα γνωρίζουμε το γενετικό αίτιο περισσότερο από 5.000 μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και άλλες.
Όταν ένας ή και οι δύο σύντροφοι σε ένα ζευγάρι είναι φορείς μεταλλάξεων που σχετίζονται με γενετικές ασθένειες, στα έμβρυα που προκύπτουν από τη θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, όταν φθάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης γίνεται βιοψία κατά την οποία διανοίγεται μια οπή στη ζώνη του εμβρύου και λαμβάνονται λίγα κύτταρα. Τα έμβρυα ελέγχονται για την παρουσία των συγκεκριμένων μεταλλάξεων πριν την εμφύτευση στη μήτρα της μητέρας, προκειμένου να διασφαλισθεί ότι οι απόγονοί τους δεν θα κληρονομήσουν το γενετικό νόσημα των γονιών τους.
Για παράδειγμα, εάν και οι δύο σύντροφοι έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας, τότε υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να πάσχει. Εάν όμως κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση, είναι δυνατό να μάθουν εάν το έμβρυο θα κληρονομήσει την ασθένεια ή όχι. Πριν την εμφύτευση θα γνωρίζουν εάν το έμβρυο έχει μία συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη και μπορούν να επιλέξουν να εμφυτευθεί ένα υγιές έμβρυο. Στην περίπτωση που δεν υπάρχουν υγιή έμβρυα, να εμφυτευθεί ένα έμβρυο φορέας της νόσου, που δεν θα πάσχει, όπως ακριβώς και οι γονείς του.
Οι πιο συχνές περιπτώσεις στις οποίες χρησιμοποιείται η εξέταση PGT-M (γνωστή και ως PGD - preimplantation genetic diagnosis) είναι:
· α- και β-μεσογειακή αναιμία
· κυστική ίνωση
· δρεπανοκυτταρική αναιμία
· μυϊκή δυστροφία
Μπορούν να ταυτοποιηθούν πλέον και γονίδια που ευθύνονται και για πιο σπάνιες κληρονομικές γενετικές ασθένειες.
Είναι σημαντικό να γνωρίζουν τα ζευγάρια ότι η PGT-M ανιχνεύει συγκεκριμένες ασθένειες και σαφώς δεν αποκλείει την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με άλλης μορφής γενετική βλάβη.
Είναι μία μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά στα τέλη της δεκαετίας του ΄80 στο Λονδίνο.
Η ίδια τεχνική εφαρμόζεται και στην περίπτωση που υπάρχουν διαταραχές του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων.
Επίσης, αναπτύχθηκε η θεωρία ότι ελέγχοντας τα έμβρυα για διαταραχές του αριθμού των χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδίες) θα μπορούσαν να αυξηθούν τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης σε περιπτώσεις πολλαπλών αποτυχιών εμφύτευσης ή αποβολών.
Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.
Οι καταναλωτές στρέφονται προς πρότυπα που συνδυάζουν υγεία, βιωσιμότητα, ποιότητα.
Εμβολιασμοί της τελευταίας στιγμής στα φαρμακεία
Η συμφωνία αναμένεται να ολοκληρωθεί κατά το πρώτο εξάμηνο του 2026.
Σε πολλές περιπτώσεις τα ευρήματα ήταν ανησυχητικά.
Πώς η φυσική δραστηριότητα "επικοινωνεί" με τα κύτταρα. Η σημασία για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Η νέα βάση: κρέας, αυγά, γαλακτοκομικά και λιπαρά.
Το πρώτο χάπι απώλειας βάρους τύπου GLP-1 είναι πλέον γεγονός.
Η σύγχρονη τεχνική Long Hair FUE φέρνει επανάσταση στην αποκατάσταση µαλλιών, ανεξαρτήτως του µήκους τους
Οι πρώτες τρεις έως τέσσερις ημέρες θεωρούνται οι πιο κρίσιμες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν υψηλό πυρετό, ρίγος, βήχα, μυαλγίες, κόπωση και αδυναμία.
μετά από παρέμβαση του ΙΣΑ.
Οι υγειονομικές αρχές των ΗΠΑ ενέκριναν ένα νέο χάπι για την αντιμετώπιση της παχυσαρκίας.
Έχουν ήδη εμβολιαστεί πάνω από 2 εκατομμύρια πολίτες.
H 90-30-50 δίνει έμφαση στην ποιότητα της διατροφής.
Στην Ευρώπη η έξαρση των κρουσμάτων έχει ξεκινήσει, αναμένεται και στην Ελλάδα.
