Συνεχης ενημερωση

    Πέμπτη, 30-Ιουν-2022 10:02

    Εξωσωματική γονιμοποίηση: Νέα μέθοδος πρόβλεψης αποβολής και αποτυχίας της θεραπείας

    Κορονοϊός: Κατέληξε 37 ημερών βρέφος στο Παίδων Αγίας Σοφίας
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Η εξειδικευμένη ανάλυση του γονιδιώματος μίας γυναίκας μπορεί να προβλέψει τα ποσοστά κινδύνου αποβολής, σύμφωνα με μια μελέτη του πανεπιστημίου Rutgers.


    Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης μπορούν να επιτρέψουν στις ασθενείς και στους γιατρούς να λάβουν τις καλύτερες δυνατές αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές που έχουν στις θεραπείες γονιμότητας. 

     
    Οι ερευνητές του Rutgers περιγράφουν μια τεχνική που συνδυάζει τη γονιδιωματική αλληλουχία με μεθόδους μηχανικής μάθησης για να προβλέψει την πιθανότητα αποβολής μιας γυναίκας λόγω ανευπλοειδίας ωαρίου (όρος που περιγράφει ένα ανθρώπινο ωάριο με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων).

     
    Η ανευπλοειδία των ωαρίων είναι η αιτία υπογονιμότητας πολλών γυναικών και προκαλεί αποβολή στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

     
    Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι τα γονίδια προδιαθέτουν ορισμένες γυναίκες σε ανευπλοειδία, αλλά τα ακριβή γενετικά αίτια της παραγωγής ανευπλοειδών ωαρίων είναι ασαφή. 

     
    Η μελέτη του Rutgers είναι η πρώτη που αξιολογεί πόσο καλά ορισμένες γενετικές παραλλαγές στο γονιδίωμα της μητέρας μπορούν να δείξουν πόσες πιθανότητες έχει μία γυναίκα να είναι υπογόνιμη. 

     
    "Στόχος της μελέτης μας ήταν να κατανοήσουμε τη γενετική αιτία της γυναικείας υπογονιμότητας και να αναπτύξουμε μια μέθοδο για τη βελτίωση της πρόγνωσης του κινδύνου ανευπλοειδίας των ασθενών", δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης. 

     
    "Καταφέραμε να δείξουμε ότι ο κίνδυνος εμβρυϊκής ανευπλοειδίας σε γυναίκες ασθενείς που κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να προβλεφθεί με ακρίβεια με βάση τα γονιδιωματικά δεδομένα των γυναικών. Έχουμε επίσης εντοπίσει αρκετά γονίδια που πιθανώς αυξάνουν τον κίνδυνο ανευπλοειδίας." 

     
    Οι ερευνητές εξέτασαν γενετικά δείγματα ασθενών χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται "whole exome sequencing" και επιτρέπει στους επιστήμονες να εισέλθουν στα τμήματα κωδικοποίησης πρωτεΐνης του τεράστιου ανθρώπινου γονιδιώματος. 

     
    Στη συνέχεια δημιούργησαν ένα λογισμικό χρησιμοποιώντας μηχανική εκμάθηση, μέρος της τεχνητής νοημοσύνης κατά την οποία τα προγράμματα μπορούν να μάθουν και να κάνουν προβλέψεις χωρίς να ακολουθήσουν συγκεκριμένες οδηγίες. Για να γίνει αυτό, οι ερευνητές ανέπτυξαν αλγόριθμους και στατιστικά μοντέλα που ανέλυσαν και έβγαλαν συμπεράσματα από μοτίβα στα γενετικά δεδομένα των γυναικών.

     
    Οι ερευνητές κατάφεραν να δημιουργήσουν μια συγκεκριμένη βαθμολογία κινδύνου με βάση το γονιδίωμα μιας γυναίκας. Εντόπισαν επίσης τρία γονίδια (MCM5, FGGY και DDX60L) τα οποία όταν μεταλλάσσονται, συνδέονται στενά με τον κίνδυνο παραγωγής ωαρίων με ανευπλοειδία.

     
    Η ηλικία είναι ένας προγνωστικός παράγοντας για την ανευπλοειδία. Δεν μπορεί όμως να θεωρηθεί παθογνωμονική, καθώς τα ποσοστά ανευπλοειδίας σε γυναίκες της ίδιας ηλικίας μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά.

     
    "Μου αρέσει να σκέφτομαι την επερχόμενη εποχή της γενετικής ιατρικής, όταν δηλαδή μια γυναίκα θα μπορεί να μπει σε ένα ιατρείο ή σε αυτήν την περίπτωση σε μια κλινική γονιμότητας και παρέχοντας τις γονιδιωματικές της πληροφορίες στους γιατρούς, να έχει καλύτερη θεραπεία, προσαρμοσμένη στα προσωπικά της ιατρικά δεδομένα. Η δουλειά μας κάνει ένα τέτοιο μέλλον εφικτό", είπε ο επικεφαλής της μελέτης.

    Διαβάστε περισσότερα εδώ

    Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    10:16 12/08

    Κορονοϊός: Τα ανεμβολίαστα παιδιά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για long covid

    Η έρευνα επιβεβαίωσε, πάντως, ότι, σε σχέση με τους ενήλικες, όλες οι επιμέρους ηλικιακές ομάδες παιδιών και εφήβων έχουν μικρότερο κίνδυνο για μακρά Covid-19, αλλά όχι ανύπαρκτο.

    09:53 12/08

    6 καλοί λόγοι να παίρνουμε περισσότερο μαγνήσιο από διατροφή μας

    ού βοηθάει και ποια είναι τα οφέλη που το μαγνήσιο προσφέρει στον οργανισμό μας.

    09:53 12/08

    Εξωσωματική: Γιατί η ηλικία του άνδρα παίζει πολύ σημαντικό ρόλο

    Όταν ο άνδρας είναι άνω των 40 ετών, μειώνεται σημαντικά το ποσοστό ζώντων γεννήσεων από γυναίκες που είναι ηλικίας 35-39 ετών.

    13:50 10/08

    UNICEF: Οι ελλείψεις σε παιδικά εμβόλια κατά του ροταϊού πλήττουν 4 χώρες της Αφρικής - Κινδυνεύουν παιδικές ζωές

    Οι προμήθειες ενός εμβολίου για την πρόληψη της μόλυνσης με τον φονικό ροταϊό στα παιδιά είτε έχουν εξαντληθεί στην Κένυα, την Τανζανία, τη Σενεγάλη και το Καμερούν είτε κοντεύουν να εξαντληθούν.

    11:56 10/08

    Κορονοϊοί που συνδέονται με τον SARS μολύνουν περίπου 66.000 ανθρώπους τον χρόνο στην ΝΑ Ασία

    Περίπου 66.000 άνθρωποι στη Νοτιοανατολική Ασία μολύνονται ετησίως με κορονοϊούς που συνδέονται με τον SARS και σχεδόν 500 εκατομμύρια άνθρωποι κατοικούν κοντά σε περιβάλλοντα, όπου συναντώνται...

    09:00 09/08

    Οι διατροφικές συμβουλές για τη χρόνια κόπωση

    Η έντονη ψυχολογική πίεση και "κακές" διατροφικές επιλογές είναι τα βασικά αίτια εμφάνισης.

    09:00 08/08

    Τέσσερα ρεαλιστικά tips για να παραμείνουμε fit στις διακοπές

    Δεν χρειάζεται να θυσιάσεις χρόνο από τις βουτιές σου για να ασκηθείς, παρά μόνο να κινηθείς έξυπνα μέσα στη μέρα.

    09:51 05/08

    Ένας στους οκτώ ασθενείς με κορονοϊό εμφάνισε μακρά Covid-19

    Τι αποκαλύπτει μεγάλη ολλανδική μελέτη.

    09:18 05/08

    Πότε είναι ασφαλές να τρώμε μύδια και άλλα όστρακα; Ο κανόνας του "ρ

    Όχι μόνο στη νηστεία αλλά όλο το καλοκαίρι, τα θαλασσινά "τραβιούνται". Τι να προσέχουμε όμως για να μην κινδυνεύσουμε από τροφική δηλητηρίαση;

    11:36 04/08

    Ο παράγοντας που μπορεί να καθυστερεί τη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη

    Η σύγχυσή του με άλλα προβλήματα του ουροποιητικού είναι ένα σοβαρό θέμα, όπως επισημαίνουν βρετανοί επιστήμονες.

    08:48 04/08

    Συμπτώματα πολλαπλής σκλήρυνσης που δεν θα υποψιαζόσασταν

    Έντονη κόπωση, δυσκολία στο βάδισμα, τσιμπήματα και μουδιάσματα στα άκρα… αυτά συγκαταλέγονται στα γνωστά πρώτα συμπτώματα της πολλαπλής σκλήρυνσης.

    08:46 04/08

    Είστε παντρεμένος και με υψηλό μορφωτικό επίπεδο; Καλά τα νέα για εσάς!

    Οι άνδρες, ιδίως οι παντρεμένοι και μορφωμένοι, έχουν μεγάλη πιθανότητα να ζήσουν περισσότερο από τις γυναίκες, δείχνει διεθνής μελέτη.

    10:26 03/08

    Αυξημένος ο κίνδυνος εμφράγματος και εγκεφαλικού μετά από ουρική αρθρίτιδα

    Τη σύνδεση μεταξύ αυτών των δύο καταστάσεων επεσήμανε βρετανική έρευνα.

    09:30 03/08

    Απώλεια όσφρησης μετά από COVID-19: Με τι άλλο μπορεί να συνδέεται;

    Συχνότερα τα προβλήματα μνήμης μετά από Covid-19 στους ανθρώπους με συνεχιζόμενη απώλεια όσφρησης, σύμφωνα με αργεντίνικη μελέτη.