Συνεχης ενημερωση

    Παρασκευή, 21-Μαϊ-2021 08:44

    Καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια νόσο α-Μαννοσίδωση

    Καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια νόσο α-Μαννοσίδωση
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

    Για πρώτη φορά χορηγήθηκε στη χώρα μας καινοτόμος θεραπεία για τη νόσο

    Όπως έγινε γνωστό από το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης τέσσερεις εβδομάδες πριν, στις 22 Απριλίου χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή που πάσχει από α-Μαννοσίδωση ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Η φαρμακευτική ουσία βελμανάση άλφα (velmanase alfa) η οποία δόθηκε για πρώτη φορά έχει αναπτυχθεί από την Chiesi, η οποία δίνει έμφαση στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Η βελμανάση άλφα αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018.

    Η χορήγηση του νέου καινοτόμου φαρμάκου η οποία συνεχίζεται με επιτυχία κάθε εβδομάδα, πραγματοποιήθηκε στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί "Κέντρο Αναφοράς" για τις Σπάνιες Παθήσεις. 

    Η Alessandra Vignoli, επικεφαλής της Ευρωπαϊκής Διεύθυνσης της Εταιρείας για τις Σπάνιες Παθήσεις, ανέφερε: "Είμαστε χαρούμενοι που ένας ασθενής με α-μαννοσίδωση, στην Ελλάδα απέκτησε πρόσβαση στη θεραπεία του και μπορεί να σκέφτεται το μέλλον του με διαφορετικό τρόπο". 

    Αναφορικά με τις δυσκολίες πρόσβασης σε θεραπείες που αφορούν σπάνιες ασθένειες και την δέσμευση της εταιρείας, ο Giacomo Chiesi, επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Chiesi διεθνώς, δήλωσε χαρακτηριστικά: "Στη Chiesi, δεσμευόμαστε να αφήνουμε τη φωνή των ασθενών να διαμορφώνουν αυτό που είμαστε και συνεχίζουμε να μαθαίνουμε από τους ασθενείς κάθε μέρα. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια δεν είναι σε θέση να βρουν μια ομάδα υποστήριξης και μόνο περίπου το 5% έχει πρόσβαση σε διαθέσιμη εγκεκριμένη θεραπεία. Αυτή είναι μια πραγματική κοινωνική ανικανοποίητη ανάγκη!" 

    Από την πλευρά του ο Σταύρος Θεοδωράκης, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της εταιρείας, σχολίασε: "Είναι σημαντικό για την Chiesi Hellas να επιβεβαιώνεται στην πράξη και στη χώρα μας η δέσμευσή της εταιρείας για έρευνα και καινοτομία στο χώρο των σπανίων παθήσεων. Θέλω να ευχαριστήσω και να συγχαρώ όλους όσοι συνέβαλαν στο να φθάσει να χορηγηθεί αυτή η -κρίσιμη για τη ζωή έστω και ενός ασθενούς- θεραπεία. Κυρίως την ομάδα του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, με επικεφαλής τον Καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, Δημήτριο Ζαφειρίου και  την Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, Ευθυμία Βαργιάμη, που είναι υπεύθυνοι για τη χορήγηση, ιατροί. Εξίσου και τη διοίκηση του Ιπποκράτειου Θεσσαλονίκης, τον ΙΦΕΤ  και τις αρμόδιες υπηρεσίες, όπως και το Υπουργείο Υγείας".

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    12:21 15/06

    Είστε αιμοδότης: Τότε θα σας φανεί πολύ χρήσιμο αυτό το νέο δωρεάν app

    Το Εθνικό Μητρώο Αιμοδοτών διαθέσιμο σε mobile app και στο Android κινητό του εθελοντή αιμοδότη.

    09:27 15/06

    mRNA εμβόλια και καρδιολογικές επιπλοκές σε νέους άντρες

    Έχουν αναφερθεί εξαιρετικά σπάνιες και ήπιες καρδιακές επιπλοκές σε νέους που πιθανώς σχετίζονται με τα εμβόλια mRNA, σύμφωνα με τους ειδικούς.

    09:20 15/06

    Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος: Τι είναι και πώς μπορούμε να το προλάβουμε

    Με αφορμή το παρά λίγο μοιραίο καρδιακό επεισόδιο του Δανού ποδοσφαιριστή Κρίστιαν Έρικσεν, μάθετε πώς θα προλάβετε την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή.

    09:25 14/06

    Νέα έρευνα: Η ασπιρίνη δεν αυξάνει την πιθανότητα επιβίωσης σε νοσηλευόμενους ασθενείς με νόσο COVID-1

    Τα αποτελέσματα της πολυκεντρικής βρετανικής μελέτης RECOVERY δεν έδειξαν όφελος από τη χορήγηση ασπιρίνης σε νοσηλευόμενους ασθενείς με νόσο COVID-19.

    09:24 14/06

    Οι πανελλήνιες εξετάσεις όπως τις έζησα - ως μαμά εννοώ...

    Έχω περάσει δύο φορές τις πανελλήνιες εξετάσεις. Ως μαμά, όχι ως υποψήφια. Και επειδή γενικά τα λέμε, είπα να μοιραστώ μαζί σου μερικές σκέψεις που με είχαν βοηθήσει όταν έδιναν εξετάσεις τα παιδιά...

    09:14 14/06

    HPV: Παράγοντας για αυξημένο κίνδυνο πρόωρου τοκετού

    Μεγαλύτερος ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού και επιπλοκών για τις γυναίκες που μολύνονται από τον ιό HPV, σύμφωνα με σουηδική έρευνα.

    09:19 11/06

    Μελέτη φάσης 3 δείχνει αποτελεσματική νέα θεραπεία για την ψωρίαση

    Νέα δεδομένα Φάσης 3 έδειξαν ότι το Guselkumab πέτυχε διατηρήσιμη και πλήρη κάθαρση του δέρματος επί διάστημα 5 ετών στη μέτρια έως σοβαρή ψωρίαση κατά πλάκας.

    09:09 11/06

    Εμβόλιο Johnson & Johnson: Πόσο "πιάνει" τα μεταλλαγμένα στελέχη;

    Νέα επιστημονική δημοσίευση ερευνά την ανοσογονικότητα του εμβολίου Johnson & Johnson έναντι μεταλλαγμένων στελεχών του SARS-CoV-2.

    11:24 10/06

    Ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας: Τα συμπτώματα, η διάγνωση και η πρόληψη

    Πρόκειται για την κύρια αιτία μη αναστρέψιμης απώλειας όρασης, σε ολόκληρο τον ανεπτυγμένο κόσμο και στην Ελλάδα.

    09:14 10/06

    Kυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες: Σημαντικές εξελίξεις από την Bayer

    Οι εξελίξεις που αφορούν τον τομέα των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών ανακοινώθηκαν από τις AskBio και Bluerock, εταιρείες του ομίλου Bayer.

    08:34 10/06

    Οξεία μυελογενής λευχαιμία: Έγκριση νέας θεραπείας που αυξάνει την επιβίωση των ασθενών

    Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι η πιο συχνή μορφή οξείας λευχαιμίας παγκοσμίως.

    08:32 09/06

    Νέα μελέτη: Πώς και πότε θα μπορούμε να ξαναπάμε σε συναυλίες σε κλειστό χώρο

    Τυχαιοποιημένη μελέτη για τη διεξαγωγή μουσικών συναυλιών σε κλειστούς χώρους με τη χρήση διαγνωστικών δοκιμασιών αντιγόνου έναντι του SARS-CoV-2 - Τι έδειξε.

    08:13 09/06

    Έκζεμα στα χέρια: Ξεκινά η πρώτη κλινική μελέτη φάσης 3 για τη νόσο

    Η LEO Pharma ξεκινά την πρώτη κλινική μελέτη Φάσης 3 με κρέμα delgocitinib σε ενήλικες ασθενείς με μέτριο έως σοβαρό έκζεμα στα χέρια.

    10:11 08/06

    Αλτσχάιμερ: Εγκρίθηκε η πρώτη νέα θεραπεία μετά από 20 χρόνια

    Σημαντική ημέρα για όσους πάσχουν από Αλτσχάιμερ αλλά και για την επιστήμη αποτελεί η έγκριση νέας θεραπείας για τη νόσο, μετά από 2 δεκαετίες.

    09:04 08/06

    "Μια μπορεί να κάνει τη διαφορά" - Ώρα να κάνουμε όλοι εξέταση σπίλων

    Η νέα καμπάνια ενημέρωσης για τον καρκίνο του δέρματος μας προσκαλεί να ελέγξουμε προσεκτικά το δέρμα και τις ελιές μας.

    09:08 07/06

    CDC: Οι εμβολιασμένοι δεν χρειάζεται να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για COVID-19

    Η συζήτηση για τα προνόμια των εμβολιασμένων έχει ανοίξει σε παγκόσμιο επίπεδο.