Τα γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού πιθανόν συνδέονται με μειωμένη γονιμότητα

Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.

Τα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού (BRCA1 και BRCA2) επηρεάζουν τα γόνιμα χρόνια ορισμένων γυναικών, σύμφωνα με νέα παγκόσμια μετα-ανάλυση.

Μέχρι τώρα υπήρχαν αντικρουόμενα αποτελέσματα από μελέτες για το πώς οι μεταλλάξεις BRCA επηρεάζουν τα επίπεδα της αντιμυλλέριου ορμόνης (AMH), η οποία θεωρείται δείκτης των αποθεμάτων ωαρίων που έχει μία γυναίκα και κατά συνέπεια της γονιμότητάς της.

Ενώ ορισμένες μελέτες έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι η  μετάλλαξη BRCA1 συνδέεται με μειωμένα επίπεδα AMH, άλλες δεν κατέληξαν στο ίδιο συμπέρασμα.

Διεθνής ομάδα ερευνητών, μεταξύ των οποίων και επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου Yale, υποστηρίζουν ότι η μετάλλαξη BRCA1 μειώνει τα επίπεδα της ΑΜΗ, αλλά ότι δεν συμβαίνει το ίδιο με τη μετάλλαξη BRCA2.
 
Ο καθηγητής Kutluk Oktay, διευθυντής του Εργαστηρίου Μοριακής Αναπαραγωγής και Διατήρησης της Γονιμότητας στο Yale, και επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε: "Αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να μεταφραστούν σε μια δεκαετή μείωση της αναπαραγωγικής ζωής των συγκεκριμένων γυναικών. Αυτό  σημαίνει ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA πρέπει να είναι σε επαγρύπνηση για να ολοκληρώσουν έγκαιρα την οικογένειά τους. Επίσης, μπορούν να διατηρήσουν τη γονιμότητά τους με κατάψυξη ωαρίων ή εμβρύων, εφόσον θέλουν να αποκτήσουν αργότερα παιδιά". 

Οι ερευνητές μελέτησαν τις περιπτώσεις γυναικών που είχαν μεταλλάξεις BRCA. Ανέλυσαν πέντε βάσεις δεδομένων και είχαν στοιχεία για 824 γυναίκες. Από αυτές τις γυναίκες, οι 246 έφεραν μετάλλαξη BRCA1 και / ή BRCA2, ενώ 578 δεν είχαν γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του μαστού. Οι περισσότερες από τις φορείς μετάλλαξης BRCA, είχαν καρκίνο του μαστού.

Το μέσο επίπεδο AMH στον ορό αίματος των φορέων BRCA1 / 2 ήταν 2,04 ng / mL έναντι 3,36 ng / mL στις γυναίκες που δεν ήταν φορείς. Τα επίπεδα της ΑΜΗ ήταν σημαντικά μειωμένα, ακόμα και όταν διορθώθηκαν στατιστικά παράγοντες όπως η ηλικία της γυναίκας, το κάπνισμα και η χρήση αντισυλληπτικών χαπιών.  
 
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το μέσο επίπεδο ΑΜΗ ήταν σημαντικά χαμηλότερο στις γυναίκες που είχαν μόνο τη μετάλλαξη  BRCA1 σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Δεν ισχύει το ίδιο και για τις φορείς BRCA2.
 
Ο καθηγητής Oktay τόνισε ότι "αν και αυτή η μετα-ανάλυση δεν έδειξε χαμηλότερα επίπεδα AMH σε φορείς της μετάλλαξης BRCA2, αυτό θα μπορούσε να συμβαίνει επειδή υπήρχαν λιγότερες γυναίκες με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη". 

Επιπλέον, τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης μπορεί να έχουν επηρεαστεί από το γεγονός ότι οι περισσότερες γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA είχαν καρκίνο του μαστού. Ηχημειοθεραπεία μπορεί να επηρεάσει το αποθεματικό των ωοθηκών. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το επόμενο βήμα θα ήταν να γίνουν μελέτες σε γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA, χωρίς καρκίνο του μαστού.
 
Ο καθηγητής Oktay κατέληξε λέγοντας: Ο καρκίνος είναι μια "ασθένεια γήρανσης" και αυτές οι μελέτες θα βοηθήσουν τόσο στη διαμόρφωση της συμβουλευτικής γονιμότητας για τις γυναίκες που έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις του DNA, αλλά θα μπορούσαν επίσης να αποκαλύψουν τους μηχανισμούς της γήρανσης γενικότερα.   
 
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Journal of Clinical Oncology.
 
Διαβάστε περισσότερα εδώ