Για πρώτη φορά ερευνητές μελέτησαν τη δομή του γονιδιώματος του πλακούντα εγκύων

Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc, FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής

Για πρώτη φορά ερευνητές μελέτησαν τη δομή του γονιδιώματος του πλακούντα εγκύων και ανακάλυψαν ότι μοιάζει με εκείνη ενός όγκου. Παρουσιάζει πολλές από τις γονιδιακές μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε παιδικούς καρκίνους και έχει εντελώς διαφορετική δομή από κάθε άλλο υγιή ιστό στον οργανισμό μας.

Η υψηλής ποιότητας ανάλυση της γονιδιωματικής αρχιτεκτονικής του πλακούντα, έδειξε όχι μόνο ότι η δομή του γονιδιώματος του πλακούντα διαφέρει από των άλλων οργάνων της γυναίκας, αλλά και ότι  "φιλοξενεί” πολλά γενετικά "ελαττώματα” που προκαλούν καρκίνο.

Οι ερευνητές του περίφημου Wellcome Sanger Institute και του πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εκτιμούν ότι ενισχύεται έτσι η θεωρία πως οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο έμβρυο διορθώνονται ή αποφεύγονται.

"Η μελέτη μας επιβεβαιώνει για πρώτη φορά ότι ο πλακούντας είναι οργανωμένος διαφορετικά από κάθε άλλο ανθρώπινο όργανο και στην πραγματικότητα μοιάζει με συνονθύλευμα όγκων", δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης καθηγητής Steve Charnock-Jones από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. "Τα ποσοστά και τα μοτίβα των γενετικών μεταλλάξεων είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά σε σύγκριση με άλλους, υγιείς ανθρώπινους ιστούς".

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι στο 1-2% των κυήσεων, τα κύτταρα πλακούντα μπορεί να έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων από εκείνον των εμβρυϊκών κυττάρων. Παρά αυτά τα γενετικά ελαττώματα όμως, ο πλακούντας συνήθως λειτουργεί κανονικά.

Προβλήματα με τον πλακούντα μπορεί να έχουν επιπτώσεις στη μητέρα και το έμβρυο, όπως θνησιγένεια (γέννηση μη ζώντος βρέφους) ή περιορισμένη ανάπτυξη του εμβρύου.

Η έρευνα

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος σε 86 πλακούντες και 106 δείγματα ιστών από 42 πλακούντες.

Διαπίστωσαν ότι κάθε βιοψία είχε γενετικά διαφορετικό πληθυσμό κυττάρων που προήλθαν από έναν πακούντα κι αυτό δείχνει ότι υπάρχει σχέση μεταξύ του σχηματισμού του πλακούντα και της ανάπτυξης του καρκίνου.

Για παράδειγμα, σε μία βιοψία, σε κάθε κύτταρο βρέθηκαν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος δέκα (δύο από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) αντί για ένα αντίγραφο από κάθε γονιό όπως συμβαίνει συνήθως.

Βιοψίες όμως από άλλη περιοχή του ίδιου πλακούντα και το έμβρυο είχαν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος δέκα (έναν από τον πατέρα και έναν από τη μητέρα).

Περαιτέρω ανάλυση αποκάλυψε συγκεκριμένα μοτίβα μεταλλάξεων που απαντώνται συνήθως σε καρκίνους της παιδικής ηλικίας, όπως το νευροβλάστωμα. Υπήρχαν μάλιστα περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις στον πλακούντα, παρά στους ίδιους τους καρκίνους.

"Ο πλακούντας μοιάζει με την" Άγρια Δύση" του ανθρώπινου γονιδιώματος. Έχει εντελώς διαφορετική δομή από οποιονδήποτε άλλο υγιή ανθρώπινο ιστό", είπαν οι ερευνητές. "Βοηθά στην προστασία μας από ατέλειες στον γενετικό μας κώδικα, αλλά ταυτοχρόνως υπάρχουν και πολλές ασθένειες που συνδέονται με τον πλακούντα".

Στο μέλλον, ανάλογες μελέτες θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να μάθουμε τα αίτια επιπλοκών της εγκυμοσύνης και ασθενειών που εμφανίζονται κατά τη διάρκειά της.

Η αποκάλυψη του μηχανισμού με τον οποίο διορθώνονται αυτές οι μεταλλάξεις στο έμβρυο, θα μπορούσε να μας οδηγήσει σε νέες θεραπείες κατά του καρκίνου. 

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα εδώ