Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε

Μία νέα εποχή εγκαινιάζει ο Σύλλογος "95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς", έχοντας συνειδητοποιήσει από την αρχή της ίδρυσης του, το 2019, τη σοβαρότητα και τη δύναμη της "συνεργασίας" όλων των εμπλεκομένων μερών (ασθενείς, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας, φορείς του εξωτερικού), που σχετίζονται στον τομέα των σπάνιων και αδιάγνωστων παθήσεων.

Τα σπάνια νοσήματα σε αριθμούς 

Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, πολύπλοκα, εκφυλιστικά, και συχνά απειλητικά για τη ζωή. Το 95% των 30 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών της Ευρώπης και σχεδόν 300 εκατομμυρίων παγκοσμίως καλείται να αντιμετωπίσει βαριές αναπηρίες και τεράστια θνησιμότητα, χωρίς θεραπευτικές λύσεις, με περιορισμένη επιστημονική έρευνα και γνώση, ειδικότερα στις παιδικές ηλικίες, που αποτελούν το 50% σπάνιων ασθενών, με το 30% των παιδιών να φθάνει μόνο στην πρώτη 5ετία της ζωής του.

Αν εξετάσουμε τα σπάνια νοσήματα ως μεμονωμένες ασθένειες, οι αριθμοί ασθενών είναι περιορισμένοι, ωστόσο τα 8 χιλιάδες σπάνια νοσήματα επηρεάζουν το 6% με 8% του πληθυσμού. "Αυτό σημαίνει ότι σχεδόν καθένας από εμάς θα επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από τα σπάνια νοσήματα. Σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο τα σπάνια νοσήματα είναι προτεραιότητα. Αυτό το αποδεικνύουν οι τεράστιες επενδύσεις στην έρευνα, τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, η επαναξιολόγηση του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για τα Ορφανά Φάρμακα, αλλά και η συμμετοχή των εκπροσώπων ασθενών σε όλες τις βαθμίδες των ευρωπαϊκών κέντρων αποφάσεων", αναφέρει ο κος Δημήτρης Αθανασίου, Γονέας παιδιού με σπάνιο νόσημα Duchenne, ιδρυτικό μέλος του Συλλόγου "95" και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, εκπρόσωπος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων EURORDIS, μέλος του ΔΣ EPF (European Patient Forum-Ευρωπαϊκή ομπρέλα όλων των ασθενών).

Σπάνια αλλά και άγνωστα για τους πολλούς νοσήματα

Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι ευρύτερα γνωστά στο κοινό και στους επαγγελματίες υγείας. Στόχος του "95" είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση όλων, προκειμένου μέσα από τις δράσεις του, να προαχθεί η έγκαιρη διάγνωση, αλλά και η απρόσκοπτη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες, στα ορφανά φάρμακα, καθώς και  στα απαραίτητα θεραπευτικά προγράμματα. Κύριος σκοπός των δράσεων είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής, όπως και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των σπάνιων ασθενών. 

"Το τρίπτυχο "πρόληψη-διάγνωση-φροντίδα” είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μέσα από την ενημέρωση του γενικού πληθυσμού, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και τη σύνδεση των εθνικών και ξένων κέντρων αναφοράς είναι δυνατόν να προσφέρουν στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα υψηλής ποιότητας περίθαλψη. 
Τέλος, η προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών είναι υψίστης σημασίας, καθώς αποτελούν τη μόνη ελπίδα για τον σπάνιο ασθενή να βρεθούν φάρμακα για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του νοσήματός του και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ιδίου και της οικογένειάς του. Αξίζει να αναφερθεί ότι, στο "95", παρακολουθούμε από κοντά και συμμετέχουμε στις εξελίξεις σε ευρωπαϊκό, αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο Σύλλογος "95" είναι τακτικό μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων EURODIS, με όλες τις υποχρεώσεις και τα  δικαιώματα που απορρέουν από αυτό, έχοντας ενεργό δράση και σε εθνικό επίπεδο ως ιδρυτικά μέλη της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας", αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου "95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς".

Η "διαγνωστική Οδύσσεια"

Σήμερα, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών για πολλά χρόνια, ή και για όλη τους τη ζωή, παραμένουν αδιάγνωστοι, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας αυτό που στη Σπάνια Κοινότητα ονομάζεται "Διαγνωστική Οδύσσεια". Σχετική έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων για 8 πιο συχνές σπάνιες ασθένειες έδειξε πως το 25% των ερωτηθέντων ασθενών περίμενε από 5 έως και 30 χρόνια για να λάβει διάγνωση, ενώ το 40% έλαβε εσφαλμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να του χορηγηθούν ακατάλληλες θεραπείες, ή ακόμα και να υποβληθεί σε ακατάλληλες και περιττές επεμβάσεις. Ανάλογες μελέτες έχουν δείξει πως ένας ασθενής συνήθως επισκέπτεται μέχρι και 8 ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις, ενώ ο μέσος χρόνος που απαιτείται από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την ακριβή διάγνωση είναι περίπου τα 4,8 χρόνια. 

Αυτή τη στιγμή, οι αδιάγνωστοι ασθενείς χωρίζονται σε δύο κατηγορίες, οι πάσχοντες που ακόμη δεν έχουν λάβει διάγνωση λόγω της πολυπλοκότητας της ασθένειάς τους, και οι πάσχοντες που νοσούν από κάποιο νόσημα που απλά δεν έχει ταυτοποιηθεί, γι’ αυτό και δεν μπορεί να διευκρινιστεί. 

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη πως η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση είναι άκρως σημαντική, διότι μονάχα αυτή μπορεί να ξεκλειδώσει την πρόσβαση σε πραγματικά κατάλληλες θεραπείες, καθώς και σε εξειδικευμένους ιατρούς, αλλά και γιατί μπορεί να επιτρέψει στον ασθενή να σχεδιάσει καλύτερα το μέλλον του. 

Ο Σύλλογος "95" Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς" είναι ο πρώτος Σύλλογος στην Ελλάδα που δίνει τη δυνατότητα σε αδιάγνωστους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, (όπως αυτό προβλέπεται από τις πρόσφατες συστάσεις της Παγκόσμιας και Ευρωπαϊκής Κοινότητας Σπανίων Παθήσεων) να εγγραφούν ως τακτικά μέλη και να συμπεριλάβει αυτή την τόσο σημαντική ομάδα Ασθενών στις ενέργειες και στις διεκδικήσεις του. 

Τα παραπάνω ειπώθηκαν σε διαδικτυακή συνέντευξη τύπου που υλοποιήθηκε με την υποστήριξη χορηγών. Μεγάλος Χορηγός η Innovis Pharma, Χορηγός η Sanofi Aventis AEBE και υποστηρικτής της ενέργειας η Brain Therapeutics.