Συνεχης ενημερωση

    Δευτέρα, 24-Φεβ-2020 11:20

    Σπάνιες παθήσεις για... 300 εκατομμύρια ανθρώπους

    Σπάνιες παθήσεις για... 300 εκατομμύρια ανθρώπους
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Νέο επιστημονικό άρθρο ανοικτής πρόσβασης, που δημοσιεύτηκε πριν λίγες ημέρες στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής European Journal of Human Genetics και το οποίο συνυπογράφουν η ευρωπαϊκή πύλη  Orphanet (υπό τον συντονισμό του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικής Έρευνας της Γαλλίας - I.N.S.E.R.M.), ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων EURORDIS και η Orphanet Ireland (με έδρα στο Εθνικό Γραφείο Σπάνιων Ασθενειών, στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο Mater Misericordiae), επιβεβαιώνει πως 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση παγκοσμίως.

    Σύμφωνα με την έρευνα που παρουσιάζεται στο εν λόγω άρθρο, οι σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν σήμερα το 3,5% με 5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού σε κάποια στιγμή της ζωής τους, δηλαδή περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με ένα σπάνιο νόσημα (το 4% του εκτιμώμενου παγκόσμιου πληθυσμού των 7,5 δισεκατομμυρίων[1]) − ένας αριθμός που χρησιμοποιείται ήδη από τον EURORDIS και τον Rare Diseases International. Επίσης, η ανάλυση έδειξε πως υπάρχουν περισσότερες από 6.000 κλινικά καθορισμένες σπάνιες ασθένειες[2], με το 72% εξ αυτών να είναι γενετικές, και από αυτές το 70% να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

    σπάνιες παθήσεις

    Να πούμε ότι πρόκειται για την πρώτη τεκμηριωμένη ανάλυση του παγκόσμιου επιπολασμού των σπάνιων ασθενειών χρησιμοποιώντας τα δημόσια διαθέσιμα επιδημιολογικά δεδομένα που βρίσκονται στη βάση δεδομένων της Orphanet (www.orpha.net). Ειδικότερα, τα στοιχεία που παρουσιάζονται στο άρθρο προέρχονται από στοιχεία από το 67,6% των επικρατούντων σπάνιων ασθενειών. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί πως, λόγω του ότι η συγκεκριμένη ανάλυση δεν λαμβάνει υπόψη τους σπάνιους καρκίνους, ούτε τις σπάνιες ασθένειες που προκαλούνται από σπάνιες βακτηριακές ή ιογενείς μολυσματικές ασθένειες και δηλητηριάσεις, ο αριθμός των ατόμων που νοσούν από σπάνιες παθήσεις πιθανότατα είναι πολύ μεγαλύτερος.

    σπάνιες παθήσεις

    Η Ana Rath, συν-συγγραφέας του άρθρου και διευθύντρια της Orphanet, αναφερόμενη στα αποτελέσματα της έρευνας, δήλωσε: "Ακόμα κι αν αυτά είναι τα καλύτερα δυνατά στοιχεία που μπορούμε να αποκτήσουμε σήμερα, πιθανότατα δεν αποδίδουν σωστά τον αριθμό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις που δεν είναι ακόμη ορατοί στα Συστήματα Κοινωνικής Ασφάλισης και Περίθαλψης. Γι’ αυτό και η ύπαρξη ενός συγκεκριμένου συστήματος κωδικοποίησής τους στα εθνικά Συστήματα Υγείας θα συμβάλει στην απόκτηση συγκεκριμένων αριθμών, και, κυρίως, στην παραγωγή δεδομένων που απαιτούνται για τη σχετική προσαρμογή των εθνικών Συστημάτων Περίθαλψης".

    σπάνιες παθήσεις

    Από τη μεριά του, ο Yann Le Cam, συν-συγγραφέας του άρθρου, Διευθύνων Σύμβουλος του EURORDIS και μέλος του Rare Diseases International, σχολίασε: "Συνολικά, οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι σπάνιες. Τα ευρήματα που δημοσιεύονται σε αυτό το άρθρο στηρίζουν τις μακροχρόνιες προσπάθειες της Κοινότητας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις να υπερασπιστεί την ιεράρχηση των σπάνιων νόσων ως προτεραιότητα της δημόσιας υγείας, που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλον τον κόσμο, και όχι μόνο λίγους. Κανείς δεν μπορεί πλέον να αρνηθεί τη σημασία του παγκόσμιου πληθυσμού με σπάνιες παθήσεις, ένας σημαντικός αριθμός ανθρώπων που υπήρξαν τα "ορφανά" της Υγείας μέχρι τώρα, με πιεστικές ανάγκες για υγειονομική περίθαλψη, πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και για ένα κοινωνικό σύστημα που θα υποστηρίζει το δικαίωμά τους να ζουν όσο πιο ποιοτικά γίνεται". 

    Μεταξύ των στοιχείων που παρουσιάζονται στο άρθρο, βασιζόμενα στην ανάλυση του 67,6% των επικρατούντων ασθενειών, παρουσιάζονται τα ακόλουθα:

    • 149 σπάνιες παθήσεις που αναλύθηκαν προσβάλλουν περίπου το 80% του πληθυσμού με σπάνιες ασθένειες. Είναι οι πιο διαδεδομένες, με την κάθε μία να προσβάλλει 100 με 500 άτομα ανά εκατομμύριο.
    • Οι επόμενες πιο διαδεδομένες 241 σπάνιες ασθένειες που αναλύθηκαν προσβάλλουν 10 με 100 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
    • Συνολικά, αυτές οι σχεδόν 400 ασθένειες προσβάλλουν τουλάχιστον το 98% του παγκόσμιου πληθυσμού με σπάνιες παθήσεις, με δείκτη επιπολασμού από 10 έως 500 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους. Μάλιστα, μπορούν να ομαδοποιηθούν ανά κατηγορία θεραπευτικών τομέων, αλλά και υπηρεσιών φροντίδας που έχουν δημιουργηθεί γύρω από αυτούς.
    • Οι υπόλοιπες ασθένειες που αναλύθηκαν είναι οι λιγότερο επικρατούσες καθώς προσβάλλουν λιγότερο από 10 άτομα ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους.

     
    Με βάση αυτά τα σημαντικά δεδομένα, πρόκειται να γίνει περαιτέρω ανάλυση, που θα καλύψει αυτήν τη φορά τις σπάνιες παθήσεις που προκαλούνται από μολυσματικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, από βακτήρια ή ιούς, από δηλητηρίαση, καθώς και τους σπάνιους καρκίνους, αλλά και που θα εμβαθύνει την έρευνα για περίπου 24 ομάδες σπάνιων ασθενειών (που θα αντικατοπτρίζουν την ομαδοποίηση που υιοθετήθηκε για τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς), με στόχο να συμβάλουν τελικά στην ενημέρωση του σχεδιασμού πολιτικών Υγείας, και Κοινωνικής Μέριμνας και Φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, και τους οικείους τους, και στον εξορθολογισμό της Έρευνας στον τομέα των σπανίων παθήσεων. Ενώ αναμένεται ότι η εφαρμογή κωδικοποίησης των εν λόγω νοσημάτων στα Συστήματα Υγείας θα βελτιώσει περαιτέρω τις εκτιμήσεις.  

    Διαβάστε περισσότερα: https://www.spanios.gr και http://rarealliance.gr/ 

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    09:12 02/04

    Ελληνική έρευνα: Βιοδείκτης μπορεί να ανακόψει τη ραγδαία επιδείνωση από κορονοϊό

    Πώς θα ξεχωρίζουν το πρώτο 24ωρο τα "βαριά" περιστατικά της λοίμωξης Covid-19 και τι υπόσχεται η νέα αυτή έρευνα για τη θεραπεία του κορονοϊού.

    09:00 02/04

    Αποτελεσματικά αντισώματα κατά του κορονοϊού απομόνωσαν Κινέζοι επιστήμονες

    Η ανακάλυψη μπορεί να συμβάλει στη θεραπεία ή πρόληψη της νόσου Covid-19 μέσω της δημιουργίας ενός νέου φαρμάκου.

    23:59 01/04

    Το πιο υγιεινό σνακ τώρα που μένουμε σπίτι!

    Μας χορταίνει, μας δίνει ένα σωρό βιταμίνες, μας "ξεφουσκώνει" και μπορεί άνετα να υποκαταστήσει το γλυκό. Το όνομα αυτής, μπανάνα!

    09:38 01/04

    Από τι εξαρτάται το αν θα περάσουμε τον κορονοϊό "στο πόδι";

    Πόσο σοβαρά θα αρρωστήσει κανείς από τον κορονοϊό; Η απάντηση μπορεί να βρίσκεται (και) στα γονίδια του

    09:16 01/04

    Έγκριση νέας θεραπείας για τον καρκίνο του προστάτη

    Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) ενέκρινε την κυκλοφορία της δαρολουταμίδης στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ).

    09:10 01/04

    Η Novartis Hellas ανακοινώνει πρωτοβουλίες για την αντιμετώπιση της COVID-19

    Στόχος των πρωτοβουλιών και των δωρεών είναι η στήριξη του Εθνικού Συστήματος Υγείας.

    09:09 01/04

    Τι εξελίξεις φέρνει στην ουρολογία η ρομποτική χειρουργική

    Ο Αθανάσιος Βούλγαρης, χειρουργός ουρολόγος, εξηγεί τα σημαντικά πλεονεκτήματα που προφέρει η ρομποτική χειρουργική στους ασθενείς.

    09:05 31/03

    Μπορεί ο άνθρωπος να "κατασκευάσει" ιούς;

    Σε μια συζήτηση για το αν αυτό που ζούμε είναι μια μεγάλη "κατασκευασμένη" κρίση, ένας γιατρός προσπαθεί να απαντήσει με επιχειρήματα.

    08:16 31/03

    Δεν είμαστε διακοπές - Η "νέα" καθημερινότητα για παιδιά και γονείς

    Τώρα που όλοι μένουμε σπίτι, οι ειδικοί μας βοηθούν να διαχειριστούμε καλύτερα το χρόνο αυτό ως οικογένεια.

    13:38 30/03

    Μετάγγιση πλάσματος: Γιατί δοκιμάζεται ως θεραπεία για τον κορονοϊό;

    Όσα γνωρίζουμε για τη μετάγγιση πλάσματος από ασθενείς που έχουν αναρρώσει από τον κορονοϊό για τη θεραπεία της νόσου.

    10:01 30/03

    24 εκατομμύρια δόσεις χλωροκίνης δωρίζει φαρμακευτική στο Κράτος

    Δωρεάν στο Ελληνικό Κράτος το Unikinon (χλωροκίνη) από την Uni-pharma - Ξεκίνησε ήδη η παραγωγή του φαρμάκου.

    09:54 30/03

    Και ο ΣΦΕΕ στο πλευρό του κράτους στη μάχη του κορονοϊού

    Προσφορά νοσοκομειακού εξοπλισμού και φαρμακευτικού - υγειονομικού υλικού από τον ΣΦΕΕ και τις εταιρίες μέλη του.

    09:50 30/03

    Καρδιά και φυτοφαγική διατροφή: Οι προϋποθέσεις για να ωφελεί

    Πότε η φυτοφαγική διατροφή κάνει καλό στην καρδιά, συν τρεις βασικοί λόγοι που την κάνουν να ξεχωρίζει.

    09:50 30/03

    9 "μυστήρια" για τον κορονοϊό που δεν έχουμε απαντήσει ακόμη

    Το μυστήριο της θνητότητας της νόσου Covid-19 που σήμερα είναι 4,7% παγκοσμίως και 3,4% στην Ελλάδα - και μερικά ακόμη μυστήρια που δεν έχουν απαντηθεί.

    10:03 27/03

    Ασθενείς με καρκίνο και COVID-19: Οι συστάσεις του γαλλικού υπουργείου Υγείας

    Οι επιπλέον οδηγίες διαχείρισης ασθενών με καρκίνο είναι σημαντικές καθώς μπορεί νοσώντας με COVIT-19 να παρουσιάσουν επιπλοκές από το αναπνευστικό.

    09:55 27/03

    Είναι κορονοϊός ή αλλεργικό άσθμα; Τι πρέπει να γνωρίζουμε

    Η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία μας βοηθά να διαχωρίσουμε τις δύο περιπτώσεις και δίνει τις βασικές συστάσεις για ασθενείς με βρογχικό άσθμα.