Συνεχης ενημερωση

    Τετάρτη, 22-Ιαν-2020 09:39

    Αιμορροφιλία στα παιδιά: Όσα πρέπει να γνωρίζουμε

    Αιμορροφιλία στα παιδιά: Όσα πρέπει να γνωρίζουμε
    • Εκτύπωση
    • Αποθήκευση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Τι είναι η αιμορροφιλία, πώς κληροδοτείται στα παιδιά και τι χρειάζεται να γνωρίζουμε για τις διαθέσιμες θεραπείες. Η Ελένη Περγάντου, Διευθύντρια Κέντρου Αιμορροφιλίας/ Μονάδας Αιμόστασης και Θρόμβωσης στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες. 

    Τι είναι η αιμορροφιλία;

    Η αιμορροφιλία είναι σπάνια φυλοσύνδετη διαταραχή της αίματος, πιο συγκεκριμένα της αιμόστασης, που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από τη μητέρα φορέα στα άρρενα τέκνα της. Διακρίνεται σε αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII), και αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX). Η αιμορροφιλία Α είναι ο συχνότερος από τους δύο τύπους, ενώ η παγκόσμια επίπτωση της αναφέρεται ως 1:5000 γεννήσεις  αγοριών. 

    Είναι απειλητική για τη ζωή;

    Στα άτομα με αιμορροφιλία δεν είναι όλες οι αιμορραγίες απειλητικές για τη ζωή. Οι συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι οι αιμορραγίες εντός των αρθρώσεων (αίμαρθρα), και οι αιμορραγίες εντός των μυών (αιματώματα). Οι συχνότερες εντοπίσεις των αιμάρθρων είναι στις ποδοκνημικές, στα γόνατα και στους αγκώνες. Αιμορραγία μπορεί, όμως, να συμβεί και σε οποιαδήποτε άρθρωση ή μυ. Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στην ίδια άρθρωση οδηγούν προοδευτικά, στις χρόνιες μόνιμες βλάβες της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.  

    Πώς γίνεται η διάγνωση;

    Η διάγνωση είναι απλή, όταν ο ασθενής απευθύνεται σε εξιδεικευμένο Κέντρο Αιμορροφιλίας, και γίνεται με μέτρηση του APTT και των επιπέδων των παραγόντων FVIII και FIX στο πλάσμα, με πηξιολογικές μεθόδους. 

    Στις οικογένειες με γνωστό κληρονομικό ιστορικό αιμορροφιλίας η διάγνωση γίνεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, όταν η υποχρεωτική φορέας (μητέρα) απευθυνθεί στο Κέντρο Αιμορροφιλίας για έλεγχο του άρρενος τέκνου της. Η πιθανότητα μεταφοράς της υπεύθυνης μετάλλαξης από τη μητέρα προς κάθε άρρεν κύημα είναι 50% για κάθε κύηση. Τις δύο τελευταίες δεκαετίες, λόγω τις εφαρμογής του προγεννητικού ελέγχου στις γυναίκες–φορείς (ιδιαίτερα για τη βαριά αιμορροφιλία), στο 30-50% των νέων διαγνώσεων παιδιών με βαριά αιμορροφιλία δεν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό και αποδίδονται σε de novo μεταλλάξεις

    Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να παραμένει αδιάγνωστη μέχρι το παιδί να αποκτήσει την εμπειρία μεγάλης ή επιμένουσας αιμορραγίας, μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Έτσι, ενώ η διάγνωση της βαριάς αιμορροφιλίας γίνεται, συνήθως, σε ηλικίες 0-18 μηνών, η διάγνωση της ήπιας γίνεται, συνήθως, σε ηλικία >18 μηνών έως και την εφηβεία.

    Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την αιμορροφιλία;

    Προς το παρόν, η αιμορροφιλία δεν είναι ιάσιμη νόσος. Η τρέχουσα θεραπεία αφορά στην υποκατάσταση του ανεπαρκούντος παράγοντα (VIII ή IX) και συνίσταται σε ενδοφλέβια έγχυση συμπυκνώματος που περιέχει τον παράγοντα που ανεπαρκεί, επί ανάγκης ή προφυλακτικά. 

    Η θεραπεία επί ανάγκης, συνίσταται σε χορήγηση θεραπείας όταν το αιμορραγικό επεισόδιο έχει, ήδη, συμβεί. Η θεραπεία αναχαιτίζει την αιμορραγία, ενώ το αίμα στην άρθρωση απορροφάται και, με τον τρόπο αυτό, περιορίζονται οι βλάβες, που προκαλούνται μέσω της εναπόθεσης αιμοσιδηρίνης στους αρθρικούς ιστούς. Από την άλλη πλευρά, η προφυλακτική θεραπεία παρεμποδίζει την εκδήλωση της αιμορραγίας και επομένως, των επιπτώσεων της.

    Διαχρονικό πρόβλημα στη θεραπεία της αιμορροφιλίας ήταν η ανάγκη συχνών φλεβοκεντήσεων, τουλάχιστον 2-3 φορές την εβδομάδα, για την εφαρμογή επαρκούς προφύλαξης, λόγω του μικρού χρόνου ζωής των σκευασμάτων (8-12 ώρες). 

    Τα 2-5 τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται στην κλινική πρακτική 1) νέα βιοσυνθετικά σκευάσματα  παραγόντων παρατεταμένης δράσης για ενδοφλέβια χορήγηση. Επίσης, διατίθενται 2) εναλλακτικά σκευασμάτα για υποδόρια χορήγηση, που προάγουν τη διαδικασία της πήξης μέσω άλλων οδών, ενώ έχουν επίσης παρατεταμένο χρόνο δράσης. Οι παραπάνω νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδιαίτερα με βαριά αιμορροφιλία, ενώ επιπλέον διευκολύνουν τη συμμόρφωσή τους στη θεραπεία, παρέχοντας στους θεράποντες ιατρούς τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπευτικής πρακτικής.  

    Ελπιδοφόρο νέο για τον κόσμο της αιμορροφιλίας είναι οι ενδείξεις των τελευταίων χρόνων πως η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι γεγονός μέσα στα επόμενα χρόνια. Με τη γονιδιακή θεραπεία επιτυγχάνεται η συνεχής παραγωγή από τον ίδιο τον ασθενή των παραγόντων VIII ή  IX, με τη μεταφορά στον οργανισμό ενός λειτουργικού γονιδίου που θα αντικαταστήσει το πάσχον και θα παρέχει οριστική ίαση.

    Σκοπός όλων των θεραπευτικών προσεγγίσεων είναι η πρόληψη των αιμάρθρων, κατ’ επέκταση της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας, και της εκδήλωσης αναπηρίας, μετά τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής στα άτομα με αιμορροφιλία.
     
    Σήμερα με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να προσβλέπουν σε προσδόκιμο ζωής σχεδόν φυσιολογικό. Επίσης μπορούν να απολαμβάνουν μεγάλη ποικιλία αθλημάτων, όπως κολύμβηση και τρέξιμο. Εντούτοις, τα βίαια αθλήματα επαφής δεν συνιστώνται και πρέπει να αποφεύγονται.

     

     


        

     

     


        .

     

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    13:09 26/02

    Το πρώτο κρούσμα κοροναϊού στην Ελλάδα

    Σύμφωνα με τις πληροφορίες από το Υπουργείο Υγείας πρόκειται για γυναίκα 38 χρονών στη Θεσσαλονίκη

    07:51 26/02

    Επενδύσεις και ανάπτυξη: Το παράδειγμα της Allergan στην Ιρλανδία

    Μιλάμε συχνά για επενδύσεις και ανάπτυξη και στην Ελλάδα, κρίνοντας όμως εκ του αποτελέσματος είναι πιθανό πως δεν έχουμε αναγνωρίσει το στενό σύνδεσμο μεταξύ τους.

    07:50 26/02

    Γιατί τα "παρατάμε" όταν αρχίζουμε γυμναστική; Οι λόγοι και τι μπορούμε να κάνουμε

    Γιατί διακόπτουμε παρά την καλή μας διάθεση να αρχίσουμε να γυμναζόμαστε συστηματικά; Και τι μπορούμε να κάνουμε ώστε να συνεχίσουμε;

    07:46 26/02

    Πότε περιμένουμε το πρώτο εμβόλιο για τον κοροναϊό

    Το νωρίτερο σε έναν χρόνο μπορούμε να περιμένουμε το εμβόλιο για τον κοροναϊό, παρότι οι εταιρείες έχουν ξεκινήσει ήδη την έρευνα.

    17:57 25/02

    Ανάκληση του APOTEL από τον ΕΟΦ και η απάντηση της UNI-PHARMA

    "Ασφαλές το σκεύασμα" απαντά η εταιρεία Uni-pharma.

    11:11 25/02

    Νέος κοροναϊός: Μύθοι και αλήθειες

    Επειδή η πληροφόρηση είναι η καλύτερη άμυνα, ας ξεκαθαρίσουμε μερικές κοινές παρανοήσεις για το νέο κοροναϊό.

    11:08 25/02

    Ένα πολύ καλό νέο για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού

    Η προεγχειρητική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει συγκεκριμένες ασθενείς και να μειώσει τις πιθανότητες για επέμβαση στο μαστό ή για ριζικές μαστεκτομές.

    11:00 25/02

    CSL Behring: Παγκόσμια εταιρεία βιοτεχνολογίας με εξειδίκευση στις πρωτεΐνες πλάσματος

    Η CSL Behring είναι παγκοσμίως μια ηγετική εταιρεία βιοτεχνολογίας με εστίαση στις σπάνιες και σοβαρές παθήσεις.

    11:30 24/02

    Πανελλήνιος Ιατρικός Σύλλογος: Οι οδηγίες προστασίας από τον κοροναϊό

    Επικαιροποιημένες συμβουλές και οδηγίες για τα μέτρα προστασίας και αποφυγής του κοροναϊού.

    11:20 24/02

    Σπάνιες παθήσεις για... 300 εκατομμύρια ανθρώπους

    300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν έχοντας κάποια σπάνια πάθηση, σύμφωνα με νέα έρευνα, που σημαίνει πως τα νοσήματα αυτά αφορούν περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού.

    23:59 23/02

    Μούχλιασε το φαγητό. Το πετάμε ή όχι;

    Με εξαίρεση ορισμένα τυριά, κανείς δεν θα έτρωγε μουχλιασμένο φαγητό! Είναι όμως απαραίτητο να πετάξουμε το ψωμί ή το τυρί που έχει μουχλιάσει;

    11:44 21/02

    Πόσο επιζεί ο κοροναϊός σε μια επιφάνεια;

    Ο ρόλος της θερμοκρασίας και της υγρασίας καθώς και το υλικό επηρεάζουν το χρόνο επιβίωσης του ιού σε άψυχες επιφάνειες.

    11:17 21/02

    Μπορεί η λουτροθεραπεία να προλάβει το έμφραγμα; Ο καρδιολόγος εξηγεί

    Ο καρδιολόγος Αντώνιος Πολυδώρου εξηγεί πώς η λουτροθεραπεία μπορεί να συμβάλει στην πρόληψη αλλά και την αντιμετώπιση των παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος.

    23:59 20/02

    Δυναμώνει το ανοσοποιητικό και αδυνατίζει!

    Τα λαχανικά έχουν αντιοξειδωτική δράση, βιταμίνες και διουρητικές ιδιότητες.

    09:03 20/02

    Κοροναϊός: Συμπεριφέρεται σαν τον ιό της γρίπης και τι σημαίνει αυτό

    Ο τρόπος μετάδοσης του νέου ιού μοιάζει περισσότερο με αυτόν της γρίπης παρά με του SARS, σύμφωνα με κινεζική έρευνα.

    08:49 20/02

    "Έξυπνα ρούχα" φροντίζουν την υγεία μας

    Yφάσματα με αντιβακτηριδιακές ιδιότητες ή τη δυνατότητα να μειώνουν τον πόνο και τη φλεγμονή είναι μόνο μερικά παραδείγματα από ένα πολύ κοντινό μέλλον.