Νέα μη επεμβατική τεχνική μπορεί σύντομα να αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση

Γράφει ο Ιάκωβος Σούσης Msc,FRCOG, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος, Ιατρός Αναπαραγωγής.

Οι επιστήμονες παίρνουν με ένα βαμβακοφόρο στυλεό (σαν μπατονέτα) κύτταρα του πλακούντα, τα οποία υπάρχουν στον τράχηλο της μήτρας. Η νέα απλή μέθοδος αναπτύχθηκε για την αποτελεσματική συλλογή των κυττάρων που φέρουν το πλήρες γονιδίωμα του εμβρύου και θα μπορούσε να δώσει τη δυνατότητα διάγνωσης γενετικών διαταραχών του εμβρύου χωρίς τη χρήση βελόνων. Θα μπορούσε δηλαδή στο μέλλον να αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση.

Οι ερευνητές του αμερικανικού πανεπιστημίου Brown ανέπτυξαν τη νέα τεχνική που απομονώνει τα κύτταρα της τροφοβλάστης (τα κύτταρα του πλακούντα που φέρουν το πλήρες γονιδίωμα του εμβρύου) εκμεταλλευόμενοι την τάση τους να "κάθονται” στον πυθμένα των τρυβλίων όπου υπάρχουν μικρές τρύπες σαν πηγαδάκια.

"Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που χρησιμοποιεί την καθίζηση των κυττάρων που προέρχονται από την τροφοβλάστη για να τα ξεχωρίσει από τα άλλα κύτταρα του τραχήλου της μήτρας", γράφουν οι ερευνητές. "Παρέχουμε μια τεχνική που είναι γρήγορη, φθηνή, ελαχιστοποιεί την απώλεια κυττάρων και έχει ως αποτέλεσμα την συλλογή μεμονωμένων τροφοβλαστών".

Μέχρι τώρα, ο μόνος τρόπος για τη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα είναι η συλλογή τροφοβλαστών μέσω αμνιοπαρακέντησης ή βιοψία τροφοβλάστης, δύο επεμβατικών διαδικασιών που έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.

Οι εξετάσεις αίματος που αναζητούν εμβρυϊκό γενετικό υλικό στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας μπορεί να είναι χρήσιμες, αλλά δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για οριστική διάγνωση, καθώς ο έλεγχος περιορίζεται στο γενετικό υλικό που θα βρεθεί στο συγκεκριμένο δείγμα αίματος, περιορίζοντας έτσι το φάσμα των γενετικών διαταραχών που μπορούν να εξεταστούν.

Γνωρίζαμε ότι τροφοβλάστες υπάρχουν στο τραχηλικό κανάλι στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, αλλά οι ποσότητες είναι μικρές και ο διαχωρισμός των συγκεκριμένων κυττάρων από τα τραχηλικά κύτταρα και τη βλέννα είναι δύσκολη.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι τροφοβλάστες είναι μικρότεροι από τα κύτταρα του τραχήλου της μήτρας, έχουν διαφορετικό σχήμα και έχουν σχετικά μεγάλους πυρήνες. Αυτά τα χαρακτηριστικά έδειχναν ότι μπορεί να "βυθίζονται” πιο γρήγορα από τα τραχηλικά κύτταρα όταν το δείγμα τοποθετείται στο τρυβλίο.

Η τεχνική αύξησε κατά 700% το ποσοστό των τροφοβλαστών στα δείγματα, δίνοντας στους ερευνητές τη δυνατότητα να επιλέξουν τροφοβλάσττες για γενετικές εξετάσεις.

Είναι σημαντικό ότι για την εφαρμογή της νέας τεχνικής δεν απαιτείται εξειδικευμένος εξοπλισμός πέραν των συνηθισμένων που υπάρχουν στα διαγνωστικά εργαστήρια και μέσα σε λίγα λεπτά έχουν συλλεχθεί τα κύτταρα που είναι απαραίτητα για γενετικές εξετάσεις.

Η έρευνά μας είναι ένα βήμα προς την κατεύθυνση περισσότερων μη επεμβατικών προγεννητικών επιλογών για την υγεία του εμβρύου και της γυναίκας, είπαν οι ερευνητές.

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα εδώ