Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους. Τώρα για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να "διαβάσει" μια τέτοια γενετική πάθηση, αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων.
Οι ερευνητές της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA της Βοστώνης, με επικεφαλής τον Γιαρόν Γκούροβιτς, που έκαναν σχετική δημοσίευση στο περιοδικό ιατρικής "Nature Medicine", σύμφωνα με το "Science" και το "New Scientist", ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο αναλύει τα πρόσωπα και βγάζει ένα κατάλογο με τα δέκα κατά σειρά πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει ένας άνθρωπος.
Το σύστημα, που χρησιμοποιεί υπολογιστική όραση και ειδικούς αλγόριθμους βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια το DeepGestalt δοκιμάσθηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες και έδωσε τη σωστή απάντηση (περιέλαβε τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα) στο 91% των περιπτώσεων.
Στο επόμενο βήμα, το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στο ίδιο σύνδρομο. Αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Νούναν, το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων, το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη στα δύο τρίτα σχεδόν των περιπτώσεων (64%).
"Δεν είναι σίγουρα τέλειο, αλλά είναι παρόλα αυτά πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι" δήλωσε ο Γκούροβιτς. Το DeepGestalt αποδείχτηκε ανώτερο από τους γιατρούς στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων 'Ανγκελμαν και Κορνέλια ντε Λάνγκε.
Πηγή: ΑΠΕ
Το γονίδιο TP53 είναι ογκοκατασταλτικό.
Νέα μελέτη δείχνει ότι το καθημερινό σκρολάρισμα συνδέεται με αύξηση των συμπτωμάτων "αφηρημάδας".
Αναλυτικά όλη η διαδικασία.
Παρόμοιο θρεπτικό προφίλ με τη μεσογειακή διατροφή.
Eμφανίζονται ολοένα συχνότερα στους κάτω των 50 ετών.
Θέμα χρόνου είναι η έναρξη της δωρεάν χορήγησης φαρμάκων κατά της παχυσαρκίας.
Η εκλογή του Δρ. Αναστάσιου Βεκρή στην προεδρία της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Μεταμόσχευσης Μαλλιών FUE Europe αποτελεί μια ιδιαίτερα σημαντική στιγμή για τον κλάδο της χειρουργικής αποκατάστασης μαλλιών,...
Φαίνεται πως μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισής της.
Smartphone σε παιδιά του δημοτικού; Καλύτερα να το ξανασκεφτούμε.
Μεταξύ άλλων, συζητήθηκαν θέματα σχετικά με τις σημαντικές καινοτομίες του εμβρυολογικού εργαστηρίου, τη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης στην κλινική πράξη αλλά και τα εξατομικευμένα πρωτόκολλα...
Η εξέλιξη της Ορθοπαιδικής μέσα από την εξειδίκευση.
Πες αντίο στον πόνο της μέσης και καλωσόρισε την ελευθερία κινήσεων με τη νέα μέθοδο.
Ποιος είναι ο πιο υγιεινός τρόπος διατροφής; Εξαρτάται από το ποιον θα ρωτήσουμε.
Ο όρος "Ozempic 2.0" έχει αρχίσει να κυκλοφορεί στα μέσα ενημέρωσης και στα κοινωνικά δίκτυα.
Ο μοναδικός ασφαλής τρόπος για να διακρίνει κανείς αν έχει κορονοϊό ή γρίπη είναι η διενέργεια τεστ.
Εάν μεταλλαχθεί ώστε να μπορεί να μεταδοθεί από άνθρωπο σε άνθρωπο.
