Συνεχης ενημερωση

    Δευτέρα, 01-Μαρ-2021 09:36

    Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο σοβαρός κίνδυνος για στεφανιαία νόσο

    Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο σοβαρός κίνδυνος για στεφανιαία νόσο
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια συχνή απειλητική γενετική νόσος, η οποία προκαλείται από την υψηλή χοληστερόλη. Εάν δεν θεραπευτεί έγκαιρα, οδηγεί σε πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο. Οι πάσχοντες από FH εμφανίζουν υψηλές τιμές LDL χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη), που οφείλεται σε μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με το οποίο μεταβολίζεται από τον οργανισμό. Η Βασιλική  Γιαννακοπούλου, Διευθύντρια Καρδιολογίας, και μέλος της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας εξηγεί περισσότερα για τη νόσο.

    Πόσους ανθρώπους αφορά

    Η συχνότητά της είναι περίπου 1 στα 200 άτομα. Υπολογίζεται ότι παγκόσμια περίπου 13 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, και μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Στην Ελλάδα η πραγματική επίπτωση της πάθησης, είναι άγνωστη. Η συχνότητα της εκτιμάται στο 1 στα 250 άτομα, με έναν υπολογισμό ύπαρξης τουλάχιστον 40.000 ασθενών. 

    Σε τι οφείλεται

    Η μετάλλαξη αυτή μεταφράζεται σε μείωση του αριθμού των υποδοχέων της LDL χοληστερόλης στο ήπαρ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την συγκέντρωση της LDL χοληστερόλης στο αίμα (συχνά ξεπερνούν τα 190mg/Dl), και την εναπόθεσή της στο τοίχωμα των αρτηριών, υπό μορφή αθηρωματικών πλακών, οι οποίες αργότερα θα προκαλέσουν στενώσεις και θα οδηγήσουν σε κάποιο καρδιαγγειακό σύμβαμα, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, σε νεαρούς ενήλικες ή ακόμα και σε παιδιά. 

    Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, οπότε ονομάζεται ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ή και από τους δύο γονείς, και ονομάζεται ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Οι ασθενείς με την ομόζυγο μορφή, χωρίς θεραπεία, σπάνια θα επιβιώσουν πέρα της δεκαετίας των 20. 

    Αυξημένος κίνδυνος για στεφανιαία νόσο σε άντρες και γυναίκες

    Οι ασθενείς με FH, έχουν 20 φορές περισσότερο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Οι άνδρες εμφανίζουν 10 με 20 χρόνια νωρίτερα στεφανιαία νόσο. Εάν δεν λάβουν θεραπεία, θα εμφανίσουν έμφραγμα ή στηθάγχη πριν την ηλικία των 50 ετών, ή για μερικούς ακόμα και από την δεκαετία των 20. Στις γυναίκες, η στεφανιαία νόσος εμφανίζεται 20 με 30 χρόνια νωρίτερα, ενώ το 30% των γυναικών που πάσχουν από FH, θα εμφανίσουν έμφραγμα πριν την ηλικία των 60 ετών. Αυτός ο αυξημένος κίνδυνος της νόσου, είναι ανεξάρτητος από άλλους παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι όμως όταν υπάρχουν, κάνουν ακόμα χειρότερη την πρόγνωση. 

    Η διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση

    Η διάγνωση της πάθησης βασίζεται στην φυσική εξέταση (συχνά εμφανίζουν ξανθώματα στον αχίλλειο τένοντα στις αρθρώσεις των χεριών, στους αγκώνες), στις εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Όταν ανιχνεύεται ένα άτομο με FH σε μια οικογένεια, τότε θα πρέπει να ελέγχονται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού. 

    Τα καλά νέα είναι ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να θεραπευτεί με τον συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγή του τρόπου ζωής, με πολύ καλή πρόγνωση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι οι στατίνες, η εζετιμίμπη και οι ενέσιμες θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα (αναστολείς PCSK9). Τα  άτομα με πολύ αυξημένες τιμές LDL χοληστερόλης, όπως συμβαίνει στην ομόζυγο μορφή, ωφελούνται και από μια άλλη θεραπεία που ονομάζεται LDL αφαίρεση.    

    Ομόζυγη Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία
        

    Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία επισημαίνει ότι η Ομόζυγη Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία (HoFH) αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας (FH). Ενώ η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι  συχνή και επηρεάζει 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως, η Ομόζυγη Υπερχοληστερολαιμία  (ΗοFH) επηρεάζει 1 στα 300.000 άτομα, πολλά από τα οποία δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί.


     

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    07:52 16/04

    Έναρξη κλινικών δοκιμών νέου μονοκλωνικού αντισώματος για την COVID-19

    Το μονοκλωνικό αντίσωμα στοχεύει στη θεραπεία ασθενών που νοσηλεύονται με σοβαρή COVID και υποξαιμία.

    07:46 16/04

    Χάρτα δικαιωμάτων: Τα δικαιώματα των ασθενών που πρέπει να θυμόμαστε

    Οι δράσεις της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας για την Ευρωπαϊκή Ημέρα Δικαιωμάτων Ασθενών.

    07:18 16/04

    Συνέδριο "Καρδιολογία 2021": Τα μηνύματα των ειδικών

    Ένα σημαντικό συνέδριο για τους καρδιολόγους όλης της χώρας.

    07:12 16/04

    Update: Πώς επηρεάζει ο κορονοϊός SARS-CoV-2 τα έμβρυα

    Στοιχεία από τις γεννήσεις στην Ελλάδα.

    06:57 16/04

    Eurolife FFH- Όταν ένα θέλω έχει αξία, πρέπει να παίρνει ζωή

    Υιοθεσία δέκα ακριτικών περιοχών και δημιουργία δέκα νέων παιδικών σταθμών μέχρι το 2023, σε συνεργασία με τη HOPEgenesis.

    08:27 15/04

    Παρενέργειες εμβόλιο AstraZeneca: Όσα γνωρίζουμε σήμερα

    Το εμβόλιο της Οξφόρδης- AstraZeneca μπορεί, όπως κάθε εμβόλιο ή φάρμακο, να προκαλέσει ορισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες.

    08:00 15/04

    #Put a period to bad periods - Καμπάνια ευαισθητοποίησης για τη νόσο Von Willebrand

    Η νόσος Von Willebrand σχετίζεται με την έντονη μηνορραγία και επηρεάζει χιλιάδες γυναίκες παγκοσμίως.

    08:59 14/04

    Ένας top λόγος να στείλετε σήμερα το #6 για άσκηση

    Η παρατεταμένη έλλειψη σωματικής άσκησης συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο βαριάς Covid-19, εισαγωγής σε ΜΕΘ και θανάτου, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα.

    08:21 14/04

    Εμβόλιο Johnson & Johnson: Πώς "λειτουργεί", πώς δρα στον οργανισμό και οι μελέτες

    Το εμβόλιο της Johnson & Johnson βασίζεται στις γενετικές οδηγίες του ιού για την παραγωγή της πρωτεΐνης-ακίδας.

    08:10 14/04

    Πανελλαδική έρευνα: "Πανδημία, Lockdown και Κάπνισμα- Συνήθειες και Κοινωνικές Τάσεις"

    Επιτακτική η ανάγκη επαρκούς ενημέρωσης για τα οφέλη και τους τρόπους διακοπής του καπνίσματος.

    09:21 13/04

    Μειωμένα τα αντισώματα μετά τα εμβόλια mRNA σε ανοσοκατασταλμένους

    Τι σχολίασε σχετικά με αυτό το θέμα η Ομότιμη Καθηγήτρια Παιδιατρικής και Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής Εμβολιασμών Μαρία Θεοδωρίδου.

    09:03 13/04

    Εμβόλια COVID και θρομβώσεις: Γιατί και πώς μπορεί να συνδέονται

    Πώς μπορεί ένα εμβόλιο για την COVΙD να προκαλεί θρομβώσεις; Όλα τα δεδομένα που ερευνά σήμερα η επιστημονική κοινότητα.

    11:56 12/04

    Παίρνετε αντιβίωση; Να γιατί πρέπει να πάρετε και προβιοτικά

    Τα αντιβιοτικά μπορεί να προκαλέσουν ανεπιθύμητες ενέργειες από το γαστρεντερικό σύστημα.

    09:17 12/04

    Νέα έρευνα: Πόσο συχνά νοσηλεύονται σε ΜΕΘ παιδιά με COVID-19

    Ένα στα τρία παιδιά που νοσηλεύονται με Covid-19 χρειάζονται εισαγωγή σε ΜΕΘ, σύμφωνα με το CDC των ΗΠΑ.

    23:59 11/04

    Ξηροί καρποί για πιο υγιές βάρος: Ποιους να προτιμήσετε

    Ποιοι είναι οι ξηροί καρποί που ταιριάζουν σε μια δίαιτα για απώλεια βάρους;

    16:59 09/04

    38% μείωση θανάτου σε ασθενείς COVID-19 με θεραπεία με baricitinib

    Τι έδειξαν τα αποτελέσματα κλινικής δοκιμής σε νοσηλευόμενους ασθενείς με νόσο COVID-19.