Συνεχης ενημερωση

    Παρασκευή, 26-Φεβ-2021 08:53

    fabryfamilytree.gr: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για  άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους

    fabryfamilytree.gr: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για  άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους
    • Εκτύπωση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα, περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο. 

    Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus. 

    Τι είναι η νόσος Fabry;

    Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.

    Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.

    Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών. Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους. 

    Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry 

    Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας. Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.

    Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα, είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση. Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία. 
     

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    09:21 13/04

    Μειωμένα τα αντισώματα μετά τα εμβόλια mRNA σε ανοσοκατασταλμένους

    Τι σχολίασε σχετικά με αυτό το θέμα η Ομότιμη Καθηγήτρια Παιδιατρικής και Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής Εμβολιασμών Μαρία Θεοδωρίδου.

    09:03 13/04

    Εμβόλια COVID και θρομβώσεις: Γιατί και πώς μπορεί να συνδέονται

    Πώς μπορεί ένα εμβόλιο για την COVΙD να προκαλεί θρομβώσεις; Όλα τα δεδομένα που ερευνά σήμερα η επιστημονική κοινότητα.

    11:56 12/04

    Παίρνετε αντιβίωση; Να γιατί πρέπει να πάρετε και προβιοτικά

    Τα αντιβιοτικά μπορεί να προκαλέσουν ανεπιθύμητες ενέργειες από το γαστρεντερικό σύστημα.

    09:17 12/04

    Νέα έρευνα: Πόσο συχνά νοσηλεύονται σε ΜΕΘ παιδιά με COVID-19

    Ένα στα τρία παιδιά που νοσηλεύονται με Covid-19 χρειάζονται εισαγωγή σε ΜΕΘ, σύμφωνα με το CDC των ΗΠΑ.

    23:59 11/04

    Ξηροί καρποί για πιο υγιές βάρος: Ποιους να προτιμήσετε

    Ποιοι είναι οι ξηροί καρποί που ταιριάζουν σε μια δίαιτα για απώλεια βάρους;

    16:59 09/04

    38% μείωση θανάτου σε ασθενείς COVID-19 με θεραπεία με baricitinib

    Τι έδειξαν τα αποτελέσματα κλινικής δοκιμής σε νοσηλευόμενους ασθενείς με νόσο COVID-19.

    10:20 09/04

    Πόσο διαρκούν τα αντισώματα σε όσους έχουν νοσήσει με κορονοϊό;

    Το χρονικό διάστημα που έχει κανείς αντισώματα αντισώματα έναντι του SARS-CoV-2 είναι σημαντικό για το τέλος της πανδημίας.

    10:05 09/04

    Έχετε αρχίσει να τρέχετε; Αυτά είναι τα 5 συχνά λάθη που πρέπει να αποφύγετε

    Με αφορμή την καραντίνα, όλο και περισσότεροι άνθρωποι έχουν αρχίσει να τρέχουν.

    09:38 09/04

    Ρευματικά νοσήματα: Καλύτερη ποιότητα ζωής στην καθημερινότητα

    Τα δύο βασικά μηνύματα για καλύτερη ποιότητα ζωής στους ρευματοπαθείς από το webinar της Ελληνικής Εταιρείας Αντιρευματικού Αγώνα.

    10:53 08/04

    Έχετε στεφανιαία νόσο: Ελέγξτε το σάκχαρό σας!

    Οι ασθενείς με στεφανιαία νόσο έχουν τριπλάσια πιθανότητα να έχουν και διαβήτη, σύμφωνα με διεθνή έρευνα.

    10:33 08/04

    Αρθροπλαστική γόνατος με το ρομποτικό σύστημα ROSA, χωρίς επιβάρυνση για τους ιδιωτικά ασφαλισμένους

    Η Ευρωκλινική Αθηνών αντιλαμβανόμενη τη δύσκολη οικονομική συγκυρία προσφέρει για τους επόμενους έξι μήνες την επέμβαση αυτή χωρίς επιπλέον επιβάρυνση για όλους τους ιδιωτικά ασφαλισμένους.

    10:20 08/04

    Self test: Πώς θα τα κάνουμε στο σπίτι;

    Οι οδηγίες για την σωστή διενέργεια των self test από τον ΕΟΔΥ.

    10:14 08/04

    Τι ισχύει για την επαναμόλυνση μετά από λοίμωξη με τον ιό SARS-CoV-2;

    Χρειάζεται να εξακολουθήσουν να προσέχουν όσοι έχουν "περάσει" COVID-19 και τι πρέπει να γνωρίζουμε όλοι σχετικά με το θέμα αυτό.

    10:01 07/04

    5 (απλοί) κανόνες για υγιές σώμα και μυαλό

    Η 7η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Υγείας και είναι μια καλή αφορμή για να υιοθετήσουμε κάποιες καλές συνήθειες για την υγεία μας.

    23:59 06/04

    Τι είναι η δυσλιπαιμία και τι σημαίνει "προσωπικός στόχος" για την τιμή της LDL χοληστερόλης

    Η δυσλιπιδαιμία είναι μια πολύ βασική διαταραχή που οδηγεί σε καρδιαγγειακά νοσήματα. Ο Αναπληρωτής Καθηγητής Παθολογίας Ευάγγελος Λυμπερόπουλος εξηγεί περισσότερα.

    09:31 06/04

    Έρευνα: 7 στους 10 Έλληνες επιθυμούν την επαναλειτουργία των χώρων προπόνησης

    Η πιθανότερη μορφή προπόνησης όταν θα ανοίξουν ξανά τα γυμναστήρια.