Συνεχης ενημερωση

    Πέμπτη, 21-Ιουν-2018 11:30

    "Διαβάσαμε" το DNA, αλλά ακόμη δεν γνωρίζουμε πόσα γονίδια έχουμε

    • Εκτύπωση
    • Αποθήκευση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Σχεδόν δύο δεκαετίες μετά την πρώτη "ανάγνωση" (αλληλούχιση) του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη συμφωνήσει πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος.

    Η τελευταία "απογραφή" δείχνει ότι υπάρχουν 21.306 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 21.856 που δεν κωδικοποιούν (συνολικά 43.162, αλλά "μετρούν" μόνο τα πρώτα, επειδή αυτά δημιουργούν τις ζωτικές πρωτεΐνες).

    Οι αριθμοί αυτοί προέκυψαν από την ανάλυση δειγμάτων που ελήφθησαν από 31 διαφορετικούς ιστούς εκατοντάδων ανθρώπων στο πλαίσιο του γενετικού προγράμματος GTEx (Genotype-Tissue Expression Project). Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον υπολογιστικό βιολόγο Στίβεν Σάλτσμπεργκ του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς των ΗΠΑ, έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv, σύμφωνα με το "Nature".

    Όμως είναι πολύ αμφίβολο αν και αυτή η καταμέτρηση θα θεωρηθεί η οριστική. Κατά καιρούς έχει υποστηριχθεί ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει κάπου μεταξύ 19.000 και 22.000 γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, όμως συναίνεση δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί για τον αριθμό τους.

    Το 2000, όταν άρχισε η "περιπέτεια" του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έβαζαν στοιχήματα για το πόσα είναι τα γονίδια του ανθρώπου και οι εκτιμήσεις τους κυμαίνονταν από μερικές δεκάδες ώς μερικές εκατοντάδες χιλιάδες (ο μέσος όρος των στοιχημάτων ήταν ότι υπάρχουν γύρω στα 40.000 γονίδια). Κάπου 15 χρόνια μετά, τα στοιχήματα δεν έχουν σταματήσει.

    Η νέα καταμέτρηση χρησιμοποίησε μια μεγαλύτερη βάση γενετικών δεδομένων και διαφορετικές υπολογιστικές μεθόδους από τις προηγούμενες απόπειρες, καθώς και ευρύτερα κριτήρια ορισμού των γονιδίων. Με αυτό τον τρόπο, πρόσθεσε σχεδόν νέα 1.200 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στην προηγούμενη εκτίμηση, που ήταν περίπου 20.000 γονίδια.

    Όμως ουκ ολίγοι επιστήμονες δεν είναι καθόλου βέβαιοι ότι όλα αυτά τα νέα γονίδια που έρχονται να προστεθούν στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τελικά θα περάσουν το τεστ της εξονυχιστικής εξέτασης από άλλους βιολόγους. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφωνίες ακόμη και για το τι είναι ένα γονίδιο.

    Είναι ενδεικτικό ότι η βάση δεδομένων GENCODE του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής (ΕΒΙ) περιλαμβάνει μόνο 19.901 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και άλλα 15.779 που δεν κωδικοποιούν. Από την άλλη, η βάση δεδομένων RefSeq του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI) των ΗΠΑ περιλαμβάνει 20.203 γονίδια που δημιουργούν πρωτεΐνες και 17.871 μη κωδικοποιητικά γονίδια.

    Ήδη ο υπολογιστικός βιολόγος Άνταμ Φράνκις του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής, που επιβλέπει τη βάση γονιδίων GENCODE, δήλωσε ότι "τσέκαρε" 100 από τα νέα ανθρώπινα γονίδια που προτείνει η νέα "απογραφή" και κατέληξε ότι μόνο ένα από αυτά φαίνεται να είναι πραγματικά γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες.

    Αλλά και η βιολόγος Κιμ Προύιτ του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας έκανε γνωστό ότι πέρασε από "κόσκινο" καμιά δεκαριά από τα νέα γονίδια και δεν βρήκε ούτε ένα που να πληροί πραγματικά τα κριτήρια για να συμπεριληφθεί στη βάση RefSeq.

    Ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης του Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος συμπροεδρεύει στο Πρόγραμμα GTEx, εκτιμά πάντως ότι τουλάχιστον μερικά από τα περίπου 1.200 νέα γονίδια της τελευταίας καταγραφής θα περάσουν τελικά το "τεστ".

    Πηγή: ΑΠΕ

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

    09:12 10/12

    Συνεχίζει να μειώνεται ο πληθυσμός από το 2011 έως σήμερα

    Η γήρανση του πληθυσμού και η βραδεία ανάπτυξη του εργατικού δυναμικού επιβραδύνουν το ΑΕΠ και όχι μόνο.

    09:01 10/12

    Πότε η τριχόπτωση πρέπει να σε απασχολήσει;

    Το 85% των ανδρών αντιμετωπίζει πρόβλημα τριχόπτωσης. Σε αρκετούς μάλιστα το πρόβλημα ξεκινάει από την ηλικία των 20 ετών. Μην περιμένεις για να δράσεις!

    08:57 10/12

    Τι είναι η αιμορροφιλία, η νόσος που πλήττει τα αγόρια

    Μια πρωτότυπη εκστρατεία ενημέρωσης για την αιμορροφιλία από τη Roche Hellas που βοηθά παιδιά και ενήλικες στην καλύτερη διαχείριση της νόσου.

    07:33 10/12

    Βρεφικοί κολικοί: "Ήρεμη κοιλίτσα" και "ήρεμοι γονείς"!

    Τα Almora PLUS® Baby Drops εξασφαλίζουν ανακούφιση του μωρού από τους κολικούς.

    08:59 09/12

    Η συνήθεια που μπορεί να μειώσει φυσικά τη χοληστερίνη

    Η νηστεία αποτελεί, εκτός από το θρησκευτικό της συμβολισμό, μια πολύ καλή ευκαιρία για να βελτιώσετε τους δείκτες της υγείας σας.

    08:53 09/12

    Αντρική γονιμότητα: Τα 5 χαρακτηριστικά που έχει το υγιές σπέρμα

    Η υπογονιμότητα είναι ένα πολύ συχνό πρόβλημα στα ζευγάρια. Ο έλεγχος του σπέρματος αποτελεί σημαντικό κομμάτι της διερεύνησης του προβλήματος.

    23:59 08/12

    3 απαντήσεις για την "πίεση" και τα αντιυπερτασικά φάρμακα

    Η υπέρταση είναι μια δυνητικά επικίνδυνη νόσος. Τα καλά νέα: Μπορείτε να την ελέγξετε!

    16:03 06/12

    Σημαντική "σύμπραξη" για κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες

    Συνεργασία του Ομίλου ΥΓΕΙΑ και της σύμπραξης Theracell – Orgenesis στον τομέα των προηγμένων κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών.

    13:04 06/12

    Είναι η ελιά η "κορωνίδα" της μεσογειακής διατροφής;

    Η ποικιλία, οι συνθήκες καλλιέργειες και η επεξεργασία επηρεάζουν όχι μόνο τη γεύση αλλά και τα θρεπτικά συστατικά της ελιάς.

    08:36 06/12

    Θετικά τα αποτελέσματα μελέτης για τη ριβαροξαμπάνη σε παιδιά με φλεβική θρομβοεμβολή

    Για να διευκολυνθεί η παιδιατρική χρήση, αναπτύχθηκε μία νέα υγρή μορφή ριβαροξαμπάνης από του στόματος, που δεν απαιτεί ενέσεις και τακτική παρακολούθηση.

    08:34 06/12

    Πόνος στον καρπό; Δοκιμάστε αυτές τις ασκήσεις

    Αυτές οι 5 απλές ασκήσεις θα βοηθήσουν σημαντικά για τη βελτίωση της κινητικότητας στα χέρια σας.

    08:32 06/12

    To 6o Santa Run επιστρέφει στο κέντρο της Αθήνας!

    Ο πιο χριστουγεννιάτικος αγώνας δρόμου, το Santa Run, επιστρέφει στο κέντρο της Αθήνας, για να προσφέρει στιγμές χαράς και διασκέδασης σε μικρούς και μεγάλους.

    08:32 06/12

    Draeger Hellas: 10 χρόνια "Tεχνολογία για τη Ζωή" και στην Ελλάδα

    Η Draeger Hellas φέρνει νέα προσέγγιση για την πρόληψη στην Ελλάδα.

    08:32 06/12

    "Life matters": Νέο πρόγραμμα εταιρικής υπευθυνότητας της MSD Ελλάδος

    H MSD παρουσίασε τον νέο απολογισμό δράσεων Εταιρικής Υπευθυνότητας για τα έτη 2017-2018.

    15:50 05/12

    Η κατάσταση που αυξάνει τον καρδιαγγειακό κίνδυνο

    Μεγαλύτερος ο κίνδυνος πρόωρης καρδιαγγειακής νόσου για τα παιδιά με διαβητικές μητέρες, σύμφωνα με νέα δημοσιευμένη έρευνα.

    09:03 05/12

    Εξελίξεις: Στεφανιαία νόσος και διαχείριση της δυσλιπιδαιμίας

    Τα παραπάνω είναι δύο από τα σημαντικά θέματα που θα συζητηθούν στο 23ο Συμπόσιο αθηροσκλήρωσης και συναφών παραγόντων κινδύνου.