Συνεχης ενημερωση

    Παρασκευή, 30-Μαρ-2018 08:37

    Νωτιαία μυική ατροφία: Η θεραπεία που αλλάζει την πορεία της νόσου

    • Εκτύπωση
    • Αποθήκευση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι από μία τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη. Χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.  Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.

    Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

    Η νωτιαία μυική ατροφία στην Ελλάδα
    Τα δεδομένα της Ελλάδας για τους ασθενείς με νωτιαία μυική ατροφία παρουσίασε σε συνέντευξη τύπου η κα Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων "Αγία Σοφία". Σημείωσε ότι η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. 

    νωτιαία μυική ατροφία ΣΤΣχετικά με τη βαρύτητα της SMA τόνισε ότι σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα  (SMN – Survival Motor Neuron protein). Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών. 

    Η συχνότητα εμφάνισης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, σημείωσε η κα Πονς είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Η κα Πονς ανέφερε σχετικά με την κληρονομικότητα ότι "περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες". 

    Για πρώτη φορά, θεραπεία για την SMA
    H πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA), Nusinersen, παρουσιάστηκε στην ίδια δημοσιογραφική ενημέρωση. Σύμφωνα με εκπροσώπους της εταιρείας Genesis, η θεραπεία είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή της στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου. 

    Το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου. 

    Όπως επισημάνθηκε στην παρουσίαση, τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.

    Τα αποτελέσματα που οδήγησαν στην έγκριση του Nusinersen βασίζονται σε δύο εγκριτικές πολυκεντρικές, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες, που περιλαμβάνουν τα δεδομένα ολοκλήρωσης της μελέτης ENDEAR (SMA με έναρξη των συμπτωμάτων στη βρεφική ηλικία) και τα δεδομένα ενδιάμεσης ανάλυσης της μελέτης CHERISH (SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων). Και οι δυο μελέτες κατέδειξαν την κλινικά σημαντική αποτελεσματικότητα και το ευνοϊκό προφίλ οφέλους-κινδύνου του Nusinersen. 

    Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. 

    Το  Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες, ανάμεσά τους και η Ελλάδα όπου δίνεται πλήρως αποζημιούμενο στους ασθενείς. 

     

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    Δειτε τα πρωτοσελιδα ολων των εφημεριδων

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ