Συνεχης ενημερωση

    Παρασκευή, 09-Φεβ-2018 10:05

    (Ανα)γνωρίστε την κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber

    • Εκτύπωση
    • Αποθήκευση
    • Αποστολή με email
    • Προσθήκη στη λίστα ανάγνωσης
    • Μεγαλύτερο μέγεθος κειμένου
    • Μικρότερο μέγεθος κειμένου

    Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μία κληρονομική γενετική νόσος, που κληροδοτείται από τη μητέρα στο γιο, και πολύ σπανιότερα στην κόρη, και προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης. Οι ασθενείς με τη Leber καθυστερούν να διαγνωστούν καθώς πρόκειται για σπάνιο νόσημα και η συνήθης κατάληξη είναι η νομική τύφλωση του ασθενή. Ωστόσο, όπως επισήμαναν σε συνέντευξη τύπου οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς - Αμφιβληστροειδούς τα καλά νέα είναι πως εφόσον η νόσος διαγνωστεί νωρίς, μπορεί σήμερα, πλέον, να θεραπευτεί. Γι' αυτό το λόγο είναι εξαιρετικά σημαντική η ενημέρωση του κοινού αλλά και της ιατρικής κοινότητας για τη νόσο καθώς και η ευαισθητοποίηση των κρατικών Αρχών για την αναγκαιότητα βελτίωσης της πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία.

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη LHON
    - Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. 

    - Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. 

    - Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους, μέλη της καυκάσιας φυλής. 

    - Στην Ελλάδα, βάσει επιπολασμού, υπολογίζεται πως υπάρχουν 150 – 200 ασθενείς.

    - Οι γενετικά επιβεβαιωμένοι ασθενείς στην Ελλάδα είναι μόλις 16.

    Μία σοβαρή νόσος που μπορεί να θεραπευτεί
    Μεταξύ των βασικών μηνυμάτων της εκδήλωσης ήταν ότι η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσου. Όπως εξήγησε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Διευθυντής Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, κ. Αλέξανδρο Χαρώνη, τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο.

    Η διάγνωση ασφαλώς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Όπως εξήγησε ο κ. Χαρώνης, η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών. "Η διαθεσιμότητα της νέας θεραπείας στην Ελλάδα αποτελεί μια σημαντική επιλογή στους ασθενείς. Ζητάμε λοιπόν από όλους όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους".

    Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους. "Η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται  ξαφνικά και στην πιο παραγωγική φάση της ζωής τους", δήλωσε η Διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών "Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ", Αγάθη Κουρή, συμπληρώνοντας ότι περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται "νομικά τυφλοί" μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων. 

    Θεραπεία... μετ' εμποδίων

    Ωστόσο, οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Όπως ανέφερε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και Διευθύνων Σύμβουλος Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, Γιάννης Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. 

    Η θεραπεία βασίζεται στη δράση ενός αντιοξειδωτικού παράγοντα που κατορθώνει και παρεμβαίνει ακριβώς στο σημείο όπου υπάρχει η βλάβη, δρώντας επιδιορθωτικά. Διεθνείς μελέτες σχετικά με τον ενδεδειγμένο χρόνο χορήγησης της θεραπείας κατέληξαν στο χρονικό διάστημα των 18 μηνών. Όπως προτείνεται, η θεραπεία δίδεται για 12 μήνες, γίνεται επανέλεγχος και αξιολόγηση της εξέλιξης της νόσου και μπορεί να συνεχιστεί για άλλους 6 μήνες. Στην Ελλάδα ωστόσο, ο Ε.Ο.Π.Υ.Υ. αυτή τη στιγμή εγκρίνει μόνο το 6μηνο. Με στόχο την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας από τους 6 σε 12 – 18 μήνες, ο κ. Δατσέρης απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας. "Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας" δήλωσε χαρακτηριστικά ο κ. Δατσέρης.

    Διαβάστε ακόμα για:

    ΣΑΣ ΑΡΕΣΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ;

    Εφημερίες Φαρμακείων
    Εφημερίες Νοσοκομείων

    Επιμέλεια ύλης

    Δειτε τα πρωτοσελιδα ολων των εφημεριδων

    ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ